Angebotene Leistungen

Klinische Leistungen:

Die klinischen Leistungen umfassen die ambulanten Poliklinik-Leistungen für Patienten und die Betreuung auf den Bettenstationen. Diese Leistungen werden von vier Hochschullehrern und Fachärzten für Kinder- und Jugendmedizin in der Subspezialisierung für Stoffwechselerkrankungen im Kindesalter gemeinsam mit einem monatlich wechselnden Assistenzarzt und einem Arzt im Praktischen Jahr erbracht. Außerdem können in unserer Poliklinik auch Ärzte anwesend sein, die im Rahmen der Facharztausbildung in Medizinischer Genetik sowie der Subspezialisierungsprogramme in Kindergenetik, Kinderneurologie und Entwicklungspädiatrie eine Rotation in Kinderstoffwechsel absolvieren. In unserer Poliklinik werden täglich 20–30 Patienten mit Termin und Konsil betreut. In unserer Einheit werden keine Patienten von außerhalb unseres Krankenhauses direkt aufgenommen; Patienten mit Verdacht auf Stoffwechselerkrankungen oder Ernährungsstörungen werden in der allgemeinen Kinderpoliklinik oder in anderen Subspezialitäten-Polikliniken gesehen und bei Bedarf in die Betreuung aufgenommen. Patienten, die sich nicht in der Betreuung unserer Poliklinik befinden, erhalten von außen keine telefonischen Termine; nur Patienten in unserer Betreuung können telefonisch Termine vereinbaren. Patienten, die von anderen Zentren überwiesen werden, müssen zunächst unter der Telefonnummer 444 44 44 einen Termin in der allgemeinen Kinderpoliklinik vereinbaren. Unsere Hochschullehrer nehmen weder innerhalb noch außerhalb des Krankenhauses Privatpatienten an.

Babys, bei denen im Rahmen des Nationalen Neugeborenen-Screening-Programms der Verdacht auf Phenylketonurie oder Biotinidasemangel festgestellt wurde, können sich zur Beurteilung dieser Erkrankungen während der Dienstzeiten ohne Termin an unsere Einheit wenden. Patienten, die auf den Bettenstationen betreut werden und wegen der Diagnose oder des Verdachts auf eine Stoffwechselerkrankung oder Ernährungsstörung konsiliarisch an unsere Wissenschaftliche Abteilung überwiesen werden, werden am selben Tag von unseren Hochschullehrern und den Fachärzten in Subspezialisierungsausbildung beurteilt.

Als Beispiele für die in unserer Wissenschaftlichen Abteilung betreuten erblichen Stoffwechselerkrankungen lassen sich nennen: Störungen des Aminosäurestoffwechsels (z. B. Phenylketonurie, Tyrosinämie, Homozystinurie, Ahornsirupkrankheit), organische Azidämien (z. B. Methylmalon-, Propion- oder Isovalerianazidämie), Harnstoffzyklusdefekte, Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels (z. B. Galaktosämie, Fruktoseintoleranz, Glykogenspeicherkrankheiten), mitochondriale Erkrankungen, lysosomale Speicherkrankheiten (z. B. Mukopolysaccharidosen, Gangliosidosen, Morbus Gaucher, Morbus Fabry), peroxisomale Erkrankungen (z. B. Zellweger-Syndrom, X-chromosomale Adrenoleukodystrophie), kongenitale Glykosylierungsstörungen, Störungen des intrazellulären Transports, Störungen des Neurotransmitterstoffwechsels, Porphyrien, Störungen des Fettstoffwechsels (z. B. familiäre Hypercholesterinämie) und erbliche Vitamin- und Mineralstoffmängel.

Laborleistungen:

Die Stoffwechseltests zur Diagnose und Verlaufskontrolle erblicher Stoffwechselerkrankungen werden im Zentrallabor der Universitätskliniken Hacettepe, im Labor für primäre Stoffwechseltests und im Forschungslabor für fortgeschrittene Stoffwechselerkrankungen durchgeführt. Die in diesen Laboren möglichen Stoffwechseluntersuchungen sind unten aufgelistet:

Im Forschungslabor für Stoffwechselgenetik wird eine DNA-Sequenzanalyse für folgende Erkrankungen durchgeführt: Phenylketonurie, Tyrosinämie Typ 1, klassische Homocystinurie, lysinurische Proteinintoleranz, Ornithin-Transcarbamylase-Mangel, Methylmalonazidämie, Propionazidämie, Ahornsirupkrankheit, Biotinidasemangel, Glutarazidurie Typ 1, L-2-Hydroxyglutarazidurie, klassische Galaktosämie, hereditäre Fruktoseintoleranz, Fruktose-1,6-Diphosphatase-Mangel, primärer Carnitinmangel, Dursun-Syndrom, Morbus Wilson, Mukopolysaccharidose Typ I und Typ VI.