Verilen Hizmetler

Klinik Hizmetler:

Klinik hizmetler hastaların ayaktan poliklinik hizmetlerini ve yataklı servislerdeki izlemleri kapsar. Bu hizmetler, dört öğretim üyesi ve çocuk metabolizma hastalıkları yan dal uzmanlık eğitimi alan çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanları ile birlikte her ay değişimli olarak bir asistan ve bir intörn doktor tarafından verilmektedir. Ayrıca, tıbbi genetik uzmanlık eğitimi ile çocuk genetik, çocuk nöroloji ve gelişimsel pediatri yan dal uzmanlık eğitimi programlarının parçası olarak çocuk metabolizma rotasyonu yapan hekimler de polikliniğimizde bulunabilmektedir. Polikliniğimizde her gün randevulu ve konsülte edilen 20-30 hastaya bakılmaktadır. Birimimize hastanemiz dışından doğrudan hasta kabul edilmemekte, genel çocuk polikliniğinde veya diğer yan dal polikliniklerinde metabolik hastalıklardan veya beslenme bozukluğundan şüphelenilen hastalar görülmekte ve gerekirse izleme alınmaktadır. Polikliniğimizde takip altında olmayan hastalara dışarıdan telefon ile randevu verilmemekte, sadece takibimiz altında olan hastalarımız telefon ile randevu alabilmektedirler. Başka merkezlerden yönlendirilen hastaların, 444 44 44 numaralı telefonu arayarak öncelikle genel çocuk polikliniğinden randevu almaları gerekmektedir. Öğretim üyelerimiz hastane içi ve dışında özel hasta kabul etmemektedirler.

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında yapılan incelemeler sonucunda fenilketonüri ya da biotinidaz eksikliği şüphesi saptanan bebekler, bu hastalıklar açısından değerlendirilmek üzere birimimize randevu almadan mesai saatleri içinde başvurabilirler. Yataklı servislerde izlenmekte olup metabolik hastalık veya beslenme bozukluğu tanısı ya da şüphesi nedeniyle bilim dalımıza konsülte edilen hastalar öğretim üyelerimiz ve yan dal eğitimi alan uzmanlarımız tarafından aynı gün içerisinde değerlendirilir.

Bilim dalımızda izlenen kalıtsal metabolik hastalıklara amino asit metabolizması bozuklukları (ör. fenilketonüri, tirozinemi, homosistinüri, akçaağaç şurubu idrar hastalığı), organik asidemiler (ör. metilmalonik, propionik ya da izovalerik asidemi), üre döngüsü bozuklukları, karbonhidrat metabolizması bozuklukları (ör. galaktozemi, fruktoz intoleransı, glikojen depo hastalıkları), mitokondriyel hastalıklar, lizozomal depo hastalıkları (ör. mukopolisakkaridozlar, gangliosidozlar, Gaucher hastalığı, Fabry hastalığı), peroksizomal hastalıklar (ör. Zellweger sendromu, X’e bağlı adrenolökodistrofi), konjenital glikozilasyon bozuklukları, hücre içi taşınım bozuklukları, nörotransmitter metabolizması bozuklukları, porfiriler, yağ metabolizması bozuklukları (ör. ailevi hiperkolesterolemi) ve kalıtsal vitamin-mineral eksiklikleri örnek verilebilir.

Laboratuvar Hizmetleri:

Kalıtsal metabolik hastalıkların tanısı ve izlemi için yapılan metabolik testler, Hacettepe Üniversitesi Hastaneleri Merkez Laboratuvarı, Birinci Basamak Metabolik Testler Laboratuvarı ve İleri Düzey Metabolik Hastalıklar Araştırma Laboratuvarında yapılmaktadır. Bu laboratuvarlar içerisinde yapılabilen metabolik incelemeler aşağıda listelenmiştir:

Metabolizma Genetik Araştırma Laboratuvarında fenilketonüri, tirozinemi tip 1, klasik homosistinüri, lizinürik protein intoleransı, ornitin transkarbamoilaz eksikliği, metilmalonik asidemi, propionik asidemi, akçaağaç şurubu idrar hastalığı, biotinidaz eksikliği, glutarik asidüri tip 1, L-2-hidroksiglutarik asidüri, klasik galaktozemi, herediter fruktoz intoleransı, fruktoz-1,6-difosfataz eksikliği, primer karnitin eksikliği, Dursun sendromu, Wilson hastalığı, mukopolisakkaridoz tip I ve tip VI hastalıklarına yönelik DNA dizi analizi yapılmaktadır.