Angebotene Leistungen

Genetische Erkrankungen sind in der Bevölkerung sehr häufig und, da sie meist erblich sind, haben sie das Potenzial, nicht nur die betroffene Person, sondern auch nachfolgende Generationen zu betreffen. Die rasanten Fortschritte der Genetik in den letzten Jahren zeigen, dass nahezu allen Erkrankungen eine genetische Grundlage zugrunde liegt. Genetische Erkrankungen lassen sich in drei Hauptgruppen einteilen: Chromosomenerkrankungen, monogene Erkrankungen und multifaktorielle genetische Erkrankungen.

In einer menschlichen Zelle gibt es 46 Chromosomen, davon 23 von der Mutter und 23 vom Vater. Chromosomen sind Strukturen, die die Gene tragen, welche die von Mutter und Vater vererbten Merkmale bestimmen und bei der Ausführung aller Funktionen im Körper eine Rolle spielen. Zahlenmäßige und strukturelle Störungen der Chromosomen führen zu verschiedenen Erkrankungen.

Chromosomenerkrankungen sind eine Gruppe von Erkrankungen, die angeborene strukturelle Fehlbildungen in vielen Organen wie Kopf-Hals-Bereich, Gehirn, Verdauungs-, Kreislauf- und Atmungssystem sowie geistige Behinderung und Wachstumsverzögerung verursachen können. Für einen erheblichen Teil der Chromosomenerkrankungen gibt es bisher keine bekannte Behandlungsmethode. Dies führt dazu, dass die Erkrankung lebenslang besteht und für Familie und Gesellschaft ein materielles und seelisches Problem darstellt. Die häufigste Chromosomenerkrankung in der Bevölkerung ist das Down-Syndrom. Kinder mit Down-Syndrom sind Kinder, deren körperliche und geistige Entwicklung gegenüber anderen Kindern verzögert ist und die häufig einen angeborenen Herzfehler sowie strukturelle Fehlbildungen im Verdauungssystem und in den Harnwegen haben. Obwohl strukturelle Fehlbildungen chirurgisch korrigiert werden können, gibt es keine Behandlungsmethode, die die Erkrankung vollständig beseitigt. Heute besteht das Ziel nicht nur darin, Menschen mit nicht behandelbaren genetischen Erkrankungen ein bestmögliches Leben zu ermöglichen, sondern auch darin, diese Erkrankungen bereits im Mutterleib zu diagnostizieren und so die Geburt weiterer erkrankter Menschen zu verhindern. Um festzustellen, welche Schwangeren ein Risiko haben, ein Baby mit einer Chromosomenerkrankung zur Welt zu bringen, werden einige Screening-Tests eingesetzt. Schwangeren, bei denen die Tests ein hohes Risiko ergeben, werden zytogenetische Analyseverfahren zur Abklärung von Chromosomenerkrankungen empfohlen.

In unserer Abteilung durchgeführte Untersuchungen

Chromosomenanalyse aus peripherem Blut

Dies ist das zur Diagnose von Chromosomenerkrankungen eingesetzte Verfahren. Die Situationen, in denen bei einem Patienten der Verdacht auf eine Chromosomenerkrankung besteht und eine entsprechende Untersuchung erforderlich ist, sind unten aufgeführt.

Angeborene multiple körperliche Fehlbildungen
Leichte strukturelle Veränderungen
Geistige Behinderung ungeklärter Ursache
Wachstums- und Entwicklungsverzögerung
Wiederholte Fehlgeburten und Unfruchtbarkeit
Ausbleiben der Regelblutung oder vorzeitiges Ende der Regelblutung

Bei der Chromosomenanalyse wird routinemäßig die GTG-Bänderungsmethode verwendet; je nach Art der Erkrankung können jedoch auch andere Bänderungs- und Färbemethoden angewendet werden.

Nach der in unserer Abteilung durchgeführten Untersuchung und Beurteilung wird diese Untersuchung an einer Blutprobe von Patienten durchgeführt, bei denen eine Chromosomenanalyse als angezeigt erachtet wird. Für die Blutentnahme muss die Person nicht nüchtern sein. Für den Abschluss der Untersuchung sind 15–20 Tage erforderlich. Das Ergebnis kann telefonisch erfragt werden (+90 (312) 305 11 73) und kann bei Wunsch nach Vorliegen für Patienten außerhalb von Ankara per Fax gesendet werden.

Chromosomenanalyse aus Knochenmark

Dieses Verfahren ist eine diagnostische Methode, die im Allgemeinen bei Erkrankungen wie Leukämie und myelodysplastischem Syndrom eingesetzt wird. Wenn die vom Arzt des Patienten entnommene Knochenmarkprobe in einer mit Heparin benetzten Spritze zu unserer Abteilung gebracht wird, kann die Chromosomenanalyse durchgeführt werden. Damit die erforderlichen Vorbereitungen getroffen werden können, muss unsere Abteilung jedoch vorher benachrichtigt werden. Derzeit können aufgrund der Kapazität unseres Labors nur Proben von Patienten angenommen werden, die in den Universitätskliniken Hacettepe untersucht und geprüft werden.

Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser

Aufgrund der Chromosomenanalyse des Fruchtwassers kann mit einer Genauigkeit von nahezu 100 % gesagt werden, ob das Baby eine Chromosomenerkrankung hat. Um die Chromosomenanalyse durchführen zu können, muss jedoch eine Probe aus dem Fruchtwasser entnommen werden, in dem sich die Zellen des ungeborenen Babys befinden. Dieser Eingriff wird Amniozentese genannt. Die Situationen, in denen zur pränatalen Diagnose eine Chromosomenuntersuchung des Fruchtwassers erforderlich ist, sind wie folgt.

Alter der Mutter über 35 Jahre
Zuvor bereits ein Kind mit einer Chromosomenerkrankung bekommen zu haben
Trägerschaft einer balancierten Chromosomenstörung bei Mutter oder Vater
Auffällige Ultraschallbefunde beim Baby
Marker im mütterlichen Serum, die auf ein erhöhtes Risiko hinweisen.
Mehr als zwei Fehlgeburten der Mutter

Die Amniozentese wird idealerweise zwischen der 16. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. In den genannten Schwangerschaftswochen reichen etwa 15–20 ml Flüssigkeit für die Diagnose aus. Die entnommene Flüssigkeit muss spätestens innerhalb von 12 Stunden unter sterilen Bedingungen und bei Raumtemperatur ins Labor gebracht werden. Unter normalen Bedingungen ist die gewonnene Flüssigkeit strohgelb und klar; bei trüben und blutigen Flüssigkeiten wird die Analyse schwieriger, und es besteht das Risiko, dass kein Ergebnis erzielt werden kann. Obwohl der diagnostische Wert hoch ist, sind mit der Amniozentese einige Risiken verbunden. Selbst wenn das Baby gesund ist, besteht allein aufgrund des Eingriffs ein Gesamtrisiko von etwa 0,3–0,5 % für Fehlgeburt, Blutung oder Infektion.

Das Testergebnis liegt nach etwa zwei Wochen vor. Die Ergebnisse können an Arbeitstagen nach 16:00 Uhr unter der Telefonnummer +90 (312) 305 11 73 erfragt werden. Wenn nach Vorliegen des Ergebnisses ein Bericht gewünscht wird, kann er für Patienten außerhalb von Ankara per Fax übermittelt werden.