Ali Dursun

1. Expanding the clinical and molecular spectrum of NGLY1 deficiency: A multicenter cohortYılmaz-Gümüş E., KILAVUZ S., Demir Ş., Aydoğan A., Genç E., Akar H. T., et al.Molecular Genetics and Metabolism, cilt.148, sa.4, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2. Nutritional Status and Physical Activity Levels in Adult Patients with PhenylketonuriaKalkan D., YILDIZ Y., KARANFİL Y., KORKUSUZ F., DURSUN A., SİVRİ S., et al.Nutrients, cilt.18, sa.11, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
3. COXFA4L2 upregulation preserves residual cytochrome c oxidase activity in COXFA4-related Leigh-like encephalopathy.Falabella M., Lopez Calcerrada S., Aref J., Gao J., Macken W. L., Pizzamiglio C., et al.Nature communications, cilt.17, sa.1, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
4. MOLİBDEN KOFAKTÖR EKSİKLİĞİ-TEK MERKEZ DENEYİMİKOÇYİĞİT A., Tıraş B., Ersak A. Ş., Çıkı K., YILDIZ Y., Dursun A., et al.Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, cilt.28, sa.1, ss.84-89, 2026 (TRDizin)
5. A transposase-derived gene required for human brain developmentZapater L. J., Lewis S. A., Gutierrez R. L., Yamada M., Rodriguez-Fos E., Planas-Felix M., et al.Science Advances, cilt.12, sa.3, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
6. Hypertrophic cardiomyopathy as a novel phenotypic feature of NSUN3 -related mitochondrial disease: a case report with review of the literatureErsak A. Ş., ÇAĞIRAN T., KOÇYİĞİT A., ÇIKI K., YILDIZ Y., AYPAR E., et al.Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
7. Endoplasmic reticulum stress pathways and cellular death mechanisms in patients with phenylketonuriaGurses Cila H. E., DURSUN A., Vardar Acar N., Gecici N. N., AYHAN S., OSKAY HALAÇLI S., et al.MOLECULAR BIOLOGY REPORTS, cilt.52, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
8. Comprehensive analysis of 1103 infants referred to a single center due to positive newborn screening test for phenylketonuriaKAHRAMAN A. B., ÇIKI K., POŞUL B., Guvercin M., YILDIZ Y., DURSUN A., et al.TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS, cilt.67, sa.2, ss.175-185, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
9. Clinical and laboratory characteristics of propionic acidemia in a Turkish cohortAKAR H. T., KAHRAMAN A. B., YILDIZ Y., Baran B., ÇIKI K., COŞKUN T., et al.JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, cilt.38, sa.4, ss.399-405, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
10. Impact of the COVID-19 Era on Phenylalanine Levels and Classical Phenylketonuria Patients Follow-Up: A Retrospective AnalysisKAHRAMAN A. B., YILDIZ Y., GEÇİCİ N. N., ÇIKI K., ERDAL İ., AKAR H. T., et al.Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi, cilt.19, sa.2, ss.59-63, 2025 (TRDizin)
11. High prevalence of low bone mineral density in young adults with phenylketonuriaÇIKI K., KAHRAMAN A. B., AKAR H. T., YILDIZ Y., DURSUN A., Tokatli A., et al.POSTGRADUATE MEDICINE, cilt.137, sa.1, ss.86-92, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
12. TRAPPC6B biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with TRAPP II and trafficking disruptionsAlmousa H., Lewis S. A., Bakhtiari S., Nordlie S. H., Pagnozzi A., Magee H., et al.EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, ss.1484-1485, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
13. TRAPPC6B biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with TRAPP II and trafficking disruptionsAlmousa H., Lewis S. A., Bakhtiari S., Nordlie S. H., Pagnozzi A., Magee H., et al.EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, ss.1484-1485, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
14. Longitudinal Dietary Intake Data in Patients with Phenylketonuria from Europe: The Impact of Age and Phenylketonuria SeverityPinto A., Ahring K., Almeida M. F., Ashmore C., Belanger-Quintana A., Burlina A., et al.NUTRIENTS, cilt.16, sa.17, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
15. Exploring metabolic alterations in PYCR2 deficiency: Unveiling pathways and clinical presentations of hypomyelinating leukodystrophy 10Gurbuz B. B., GÜLBAKAN B., ÖZGÜL R. K., YALNIZOĞLU D., Yilmaz D. Y., GÖÇMEN R., et al.AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, cilt.194, sa.9, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
16. Blood Phenylalanine Levels in Patients with Phenylketonuria from Europe between 2012 and 2018: Is It a Changing Landscape?Pinto A., Ahring K., Almeida M. F., Ashmore C., Belanger-Quintana A., Burlina A., et al.NUTRIENTS, cilt.16, sa.13, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
17. From Shadows to Diagnosis: Unraveling L-2 Hydroxyglutaric Aciduria in AdulthoodOzbek E. D., Nezerli J., AKAR H. T., Yilmaz D. Y., DURSUN A., GÖÇMEN R., et al.ARCHIVES OF EPILEPSY, cilt.30, sa.2, ss.53-55, 2024 (ESCI, Scopus, TRDizin)
18. Long-term clinical evaluation of patients with alpha-mannosidosis – A multicenter studyKÖSE E., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., YILDIZ Y., Sürücü Kara İ., Kahraman A. B., et al.European Journal of Medical Genetics, cilt.68, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
19. TRAPPC6B biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with TRAPP II and trafficking disruptionsAlmousa H., Lewis S. A., Bakhtiari S., Nordlie S. H., Pagnozzi A., Magee H., et al.Brain : a journal of neurology, cilt.147, sa.1, ss.311-324, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
20. Predictors of eventual requirement of phenylalanine-restricted diet in young infants with phenylalanine hydroxylase deficiency initially managed with sapropterin monotherapyÇIKI K., YILDIZ Y., KAHRAMAN A. B., ÖZGÜL R. K., COŞKUN T., DURSUN A., et al.Molecular Genetics and Metabolism, cilt.140, sa.3, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
21. COVID-19 in inherited metabolic disorders: Clinical features and risk factors for disease severityKAHRAMAN A. B., YILDIZ Y., ÇIKI K., Erdal I., AKAR H. T., DURSUN A., et al.Molecular Genetics and Metabolism, cilt.139, sa.2, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
22. Organic acidemias in the neonatal period: 30 years of experience in a referral center for inborn errors of metabolismÜNSAL Y., YURDAKÖK M., YİĞİT Ş., ÇELİK H. T., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, cilt.35, sa.11, ss.1345-1356, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
23. An investigation of different intracellular parameters for Inborn Errors of Metabolism: Cellular stress, antioxidant response and autophagyVardar Acar N., DURSUN A., Aygün D., Gürses Cila H. E., LAY İ., GÜLBAKAN B., et al.Free Radical Biology and Medicine, cilt.179, ss.190-199, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
24. Hyperinsulinism may be Underreported in Hypoglycemic Patients with Phosphomannomutase 2 Deficiency.Vuralli D., Yildiz Y., Ozon A., Dursun A., Gonc N., Tokatlı A., et al.Journal of clinical research in pediatric endocrinology, cilt.14, ss.275-286, 2022 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
25. Biallelic mutations in ELFN1 gene associated with developmental and epileptic encephalopathy and joint laxityDURSUN A., YALNIZOĞLU D., Yilmaz D. Y., Oguz K. K., GÜLBAKAN B., KOŞUKCU C., et al.EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, cilt.64, sa.11, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
26. Clinical and molecular characteristics of carnitine-acylcarnitine translocase deficiency with c.270delC and a novel c.408C>A variantBİLGİNER GÜRBÜZ B., YÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K., KOŞUKCU C., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS, cilt.63, sa.4, ss.691-696, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
27. Evaluation of Cardiac Findings in Mucopolysaccharidosis Type III PatientsBİLGİNER GÜRBÜZ B., AYPAR E., ALEHAN D., TOKATLI A., COŞKUN T., DURSUN A., et al.JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH, cilt.8, sa.2, ss.195-201, 2021 (ESCI, TRDizin)
28. Cardiomyopathy in patients with type 1 tyrosinemia, and the effect of nitisinone treatment on cardiomyopathyBİLGİNER GÜRBÜZ B., AYKAN H. H., ÇIKI K., KARAGÖZ T., Sivri S., DURSUN A., et al.CUKUROVA MEDICAL JOURNAL, cilt.46, sa.4, ss.1419-1425, 2021 (ESCI, TRDizin)
29. Glutaric aciduria type 1: Genetic and phenotypic spectrum in 53 patientsBİLGİNER GÜRBÜZ B., YÜCEL YILMAZ D., COŞKUN T., TOKATLI A., DURSUN A., SİVRİ H. S.EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, cilt.63, sa.11, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
30. Predictors of acute metabolic decompensation in children with maple syrup urine disease at the emergency departmentYILDIZ Y., Akcan Yildiz L., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T., TEKŞAM Ö., et al.EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, cilt.179, sa.7, ss.1107-1114, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
31. Genotypes and estimated prevalence of phosphomannomutase 2 deficiency in Turkey differ significantly from those in EuropeYILDIZ Y., Arslan M., Celik G., Kasapkara C. S., Ceylaner S., DURSUN A., et al.AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, cilt.182, sa.4, ss.705-712, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
32. Oral health status of children with phenylketonuriaBALLIKAYA E., YILDIZ Y., SİVRİ H. S., TOKATLI A., DURSUN A., Olmez S., et al.JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, cilt.33, sa.3, ss.361-365, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
33. Presentation of 14 alkaptonuria patients from TurkeyAKBABA A. İ., ÖZGÜL R. K., DURSUN A.JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, cilt.33, sa.2, ss.289-294, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
34. Determinants of Riboflavin Responsiveness in Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase DeficiencyYILDIZ Y., TALİM B., Haliloglu G., Topaloglu H., AKÇÖREN Z., DURSUN A., et al.PEDIATRIC NEUROLOGY, cilt.99, ss.69-75, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
35. The effectiveness of enzyme replacement therapy on cardiac findings in patients with mucopolysaccharidosisBİLGİNER GÜRBÜZ B., AYPAR E., COŞKUN T., ALEHAN D., DURSUN A., TOKATLI A., et al.JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, cilt.32, sa.10, ss.1049-1053, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
36. Clinical highlights of a very rare phospolipid remodeling disease due to MBOAT7 gene defectDURSUN A., YALNIZOĞLU D., ÖZGÜL R. K., Oguz K. K., Yucel-Yilmaz D.AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
37. Imaging liver nodules in tyrosinemia type-1: A retrospective review of 16 cases in a tertiary pediatric hospitalÖZCAN H. N., KARÇAALTINCABA M., Pektas E., SİVRİ H. S., OĞUZ B., DURSUN A., et al.EUROPEAN JOURNAL OF RADIOLOGY, cilt.116, ss.41-46, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
38. Expanding the phenotype of phospholipid remodelling disease due to MBOAT7 gene defectYALNIZOĞLU D., ÖZGÜL R. K., Oguz K. K., Ozer B., Yucel-Yilmaz D., Gurbuz B., et al.JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, cilt.42, sa.2, ss.381-388, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
39. The genotypic and phenotypic spectrum of MTO1 deficiencyO'Byrne J. J., Tarailo-Graovac M., Ghani A., Champion M., Deshpande C., DURSUN A., et al.MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, cilt.123, sa.1, ss.28-42, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
40. Genotypic-phenotypic features and enzyme replacement therapy outcome in patients with mucopolysaccharidosis VI from TurkeyKilic M., DURSUN A., COŞKUN T., TOKATLI A., ÖZGÜL R. K., YUCEL-YILMAZ D., et al.AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, cilt.173, sa.11, ss.2954-2967, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
41. Deoxyguanosine kinase deficiency: a report of four patientsUnal O., ÖZTÜRK HİŞMİ B., KILIÇ M., HIZARCIOĞLU GÜLŞEN H., COŞKUN T., Sivri S. H., et al.JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, cilt.30, sa.6, ss.697-702, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
42. A probable new syndrome with the storage disease phenotype caused by the VPS33A gene mutationDURSUN A., YALNIZOĞLU D., Gerdan O. F., Yucel-Yilmaz D., Sagiroglu M. S., YUKSEL B., et al.CLINICAL DYSMORPHOLOGY, cilt.26, sa.1, ss.1-12, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
43. Partial hydatidiform mole in a phenylketonuria patient treated with sapropterin dihydrochlorideYILDIZ Y., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T., Sivri S.GYNECOLOGICAL ENDOCRINOLOGY, cilt.33, sa.1, ss.19-20, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
44. Novel and prevalent CYP11B1 gene mutations in Turkish patients with 11-beta hydroxylase deficiencyKANDEMİR N., Yilmaz D. Y., GÖNÇ E. N., Ozon A., ALİKAŞİFOĞLU A., DURSUN A., et al.JOURNAL OF STEROID BIOCHEMISTRY AND MOLECULAR BIOLOGY, cilt.165, ss.57-63, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
45. HOMOZYGOUS GNAL MUTATION ASSOCIATED WITH FAMILIAL CHILDHOOD-ONSET GENERALIZED DYSTONIAMASUHO I., FANG M., GENG C., ZHANG J., JİANG H., ÖZGÜL R. K., et al.NEUROLOGY-GENETICS, cilt.2, sa.3, 2016 (ESCI, Scopus)
46. A t(5;16) translocation is the likely driver of a syndrome with ambiguous genitalia, facial dysmorphism, intellectual disability, and speech delayOZANTÜRK A., Davis E. E., Sabo A., Weiss M. M., Muzny D., Dugan-Perez S., et al.COLD SPRING HARBOR MOLECULAR CASE STUDIES, cilt.2, sa.2, 2016 (ESCI, Scopus)
47. veziküler trafik bozukluklarıDURSUN A.türikye klinikleri, 2016 (Hakemli Dergi)
48. A Nonvirilized form of Classic 3 beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency Due to a Homozygous S218P Mutation in the HSD3B2 Gene in a Girl with Classic PhenylketonuriaALİKAŞİFOĞLU A., Buyukyilmaz G., GÖNÇ E. N., ÖZÖN Z. A., KANDEMİR N., DÜNDAR M., et al.HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS, cilt.86, ss.281, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
49. Late-diagnosed phenylketonuria in an eight-year-old boy with dyslexia and attention-deficit hyperactivity disorderYILDIZ Y., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T., SİVRİ H. S.TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS, cilt.58, sa.1, ss.94-96, 2016 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
50. Evaluation and identification of IDUA gene mutations in Turkish patients with mucopolysaccharidosis type IAtceken N., ÖZGÜL R. K., Yilmaz D. Y., TOKATLI A., COŞKUN T., SİVRİ H. S., et al.TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES, cilt.46, sa.2, ss.404-408, 2016 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
51. Sapropterin dihydrochloride treatment in Turkish hyperphenylalaninemic patients under age fourÖZLEM U., GÖKMEN ÖZEL H., COŞKUN T., ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., BURCU H., et al.Turkish Journal Of Pediatrics, ss.213-218, 2015 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
52. Detection of biotinidase gene mutations in Turkish patients ascertained by newborn and family screeningKARACA M., ÖZGÜL R. K., ÜNAL O., Yucel-Yilmaz D., KILIÇ M., Hismi B., et al.EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, cilt.174, sa.8, ss.1077-1084, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
53. Ailevi Hiperkolesterolemili Hastaların Mutasyon Analiz Sonuçlarının Simone-Broome Kriterleriyle DeğerlendirilmesiAYKAN H. H., ÖZGÜL R. K., Güzel A., COŞKUN T., DURSUN A.Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi, cilt.9, sa.3, ss.176-183, 2015 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
54. Biallelic mutations in SNX14 cause a syndromic form of cerebellar atrophy and lysosome-autophagosome dysfunctionAKIZU N., CANTAGREL V., ZAKI M. S., Al-Gazali L., WANG X., ROSTI R. O., et al.NATURE GENETICS, cilt.47, sa.5, ss.528-536, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
55. Two Turkish siblings with MEGDEL syndrome due to novel SERAC1 genemutation.ÜNAL Ö., ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., YALNIZOĞLU D., TOKATLI A., SİVRİ H. S., et al.Turkish Journal Of Pediatrics, cilt.57, ss.388-393, 2015 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
56. Phenotypic and genotypic spectrum of Turkish patients with isovaleric acidemiaÖZGÜL R. K., Karaca M., Kilic M., KUCUK O., YUCEL-YILMAZ D., UNAL O., et al.EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, cilt.57, sa.10, ss.596-601, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
57. Dursun Syndrome Due to G6PC3 Gene Defect has a Fluctuating Pattern in All Blood Cell LinesÖZGÜL R. K., YUCEL-YILMAZ D., DURSUN A.JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, cilt.34, sa.3, ss.265-266, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
58. High prevalence of cerebral venous sinus thrombosis (CVST) as presentation of cystathionine beta-synthase deficiency in childhood: Molecular and clinical findings of Turkish probandsKaraca M., Hismi B., ÖZGÜL R. K., Karaca S., Yilmaz D. Y., COŞKUN T., et al.GENE, cilt.534, sa.2, ss.197-203, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
59. Pregnancy and Lactation Outcomes in a Turkish Patient with Lysinuric Protein IntoleranceUnal O., COŞKUN T., ORHAN D., Tokatl A., DURSUN A., ÖZTÜRK HİŞMİ B., et al.JIMD REPORTS, VOL 13, cilt.13, ss.33-36, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
60. Vanishing White Matter With Hepatomegaly and Hypertriglyceridemia AttacksUnal O., ÖZGEN MOCAN B., ORHAN D., TOKATLI A., Hismi B. O., DURSUN A., et al.JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY, cilt.28, sa.11, ss.1509-1512, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

AVESİS'te 147 kaydın tamamı →

1. Hyperphenylalaninemia due to novel JCDNA12 mutationSİVRİ H. S., ÇIKI K., YÜCEL YILMAZ D., GÜRSES CİLA H. E., ÖZGÜL R. K., TOKATLI A., et al.SSIEM 2019: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, cilt.42, ss.324, (Özet Bildiri)
2. Oxysterol levelsas oxidative stress biomarkers in organic acidemia patientsEraslan Y., Lay İ., Samadi A., Gürbüz B., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.SSIEM 2018: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 04 Eylül 2018 - 07 Eylül 2017, cilt.41, ss.37-219, (Özet Bildiri)
3. Three-year experience of pediatric physicians with adult inpatient consultationsYILDIZ Y., PEKTAŞ E., BİLGİNER GÜRBÜZ B., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T., et al.13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM), Rio de Janeiro, Brezilya, 5 Eylül - 08 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
4. Oxysterol levels in Organic Acidemia patients: Preliminary results.ERASLAN Y., LAY İ., SAMADİ A., DURSUN A., SİVRİ H. S., COŞKUN T.13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio-De-Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, cilt.5, (Özet Bildiri)
5. Acute Metabolic Decompensations of Branched-Chain Organic Acidemias in the Pediatric Emergency Department: Clinical Presentation and OutcomesSİVRİ H. S., YILDIZ Y., AKCAN L., PEKTAŞ E., BİLGİNER GÜRBÜZ B., DURSUN A., et al.13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
6. The clinical, biochemical features, and mutational analyses in glutaric acid type 1 patientsBİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., GOKSOY E., YÜCEL YILMAZ D., DURSUN A., TOKATLI A., et al.International Congress of Inborn Errorsof Metabolism - ICIEM 2017, 5 - 08 Eylül 2017, cilt.5, (Özet Bildiri)
7. Etilmelonik ensefalopati: vaka sunumuPEKTAŞ E., Yoldaş T. Ç., BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
8. Erişkinlerde kalıtsal metabolik hastalıklar: yatan hasta konsültasyonları ile üç yıllık deneyimYILDIZ Y., PEKTAŞ E., BİLGİNER GÜRBÜZ B., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T., et al.XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
9. Fenilketonürili bireylerin diyetle fenilalanin ve protein alımları: Önerilere uyum nasıldır?YILMAZ Ö., BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., GÖKSOY E., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.XIV Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.152, (Özet Bildiri)
10. Fenilketonürili bireylerde Türkiye’ye Özgü Beslenme Rehberi’ne göre enerji ve bazı besin ögeleri alımının değerlendirilmesiYILMAZ Ö., BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., GÖKSOY E., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.XIV Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.151, (Özet Bildiri)
11. Fenilketonürili bireylerde diyet enerji ve protein alımlarının antropometrik ölçümlere etkisi var mıdır?YILMAZ Ö., BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., GÖKSOY E., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.XIV Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.149, (Özet Bildiri)
12. Fenilketonürili bireylerde beslenme ve diyet hasta destek programının değerlendirilmesiGÖKMEN ÖZEL H., YILMAZ Ö., YILDIZ Y., GÖKSOY E., BİLGİNER GÜRBÜZ B., DURSUN A., et al.XIV Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.148, (Özet Bildiri)
13. Fenilketonürili bireylerde besin gruplarının enerji, protein ve fenilalanin alımına katkısıYILMAZ Ö., BİLGİNER GÜRBÜZ B., YILDIZ Y., GÖKSOY E., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.XIV Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.150, (Özet Bildiri)
14. adult form metachormatic leuucodistrohy caused by a novel mutationBİLGİNER GÜRBÜZ B., khasiyer f., KARLI OĞUZ H. K., karabudak r., DURSUN A., TOKATLI A., et al.MEMG 13, 26 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
15. a rare form of mucopolysaccoridosisBİLGİNER GÜRBÜZ B., PEKTAŞ E., DURSUN A., COŞKUN T., TOKATLI A.MEMG 13, 26 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
16. A27 Prenatal findings and autopsy examination in a newborn with multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency Abstract Book A27 p 85TOKATLI A., YILDIZ Y., DOKUZBOY SIRMA R., YİĞİT Ş., TALİM B., CEYLANER S., et al.13th Middle East Metabolic Group Meeting, 6, Amman-Jordan, 28 - 30 Ekim 2016, ss.85, (Tam Metin Bildiri)
17. presentation of classical galaktosemia with positive neborn screeningDURSUN A., bozat a., BİLGİNER GÜRBÜZ B., PEKTAŞ E., SİVRİ H. S., TOKATLI A., et al.MEMG 13, 26 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
18. a rare lysosomal storage diseaseCOŞKUN T., canoruç d., BİLGİNER GÜRBÜZ B., PEKTAŞ E., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.MEMG 13, 26 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
19. Presentation of classic galactosemia with positive newborn screening for hyperphenylalaninemiaDURSUN A., YILDIZ Y., akın s., bozat a., YİĞİT Ş., BİLGİNER GÜRBÜZ B., et al.13th Middle East Metabolic Group Meeting, 28 - 30 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
20. gnaL gene mutation and dystonia in two türkish siblings diagnosed by exom sequenicingGÜNDÜZ M., ÜNAL Ö., ÖZGÜL R. K., DURSUN A.SSIEM ROMA, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
21. Phenotypic variability and clinical biochemical histological andmolecular genetic characteristics of 17 patients with multipleacyl CoA dehydrogenase deficiencyTOKATLI A., BİLGİNER GÜRBÜZ B., PEKTAŞ E., DURSUN A., SİVRİ H. S., COŞKUN T.SSIEM ROMA, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
22. Prenatal findings and autopsy examination in a newborn with multipleacyl CoA dehydrogenase deficiencyDOKUZBOY S., TALİM B., YİĞİT Ş., SİVRİ H. S., TOKATLI A., DURSUN A., et al.SSIEM ROMA, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
23. Short term outcome of surgical correction of genu valgum in fourpatients with mucopolysaccharidosis type IVSİVRİ H. S., aksoy m., BİLGİNER GÜRBÜZ B., PEKTAŞ E., DURSUN A., TOKATLI A., et al.SSIEM RDMA, 6 Eylül - 09 Haziran 2016, (Özet Bildiri)
24. ethymelanonic encephaopathy without etilmelanoc acitüriaYÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K., PEKTAŞ E., SERDARDĞLu e., YALNIZOĞLU D., DURSUN A.SSIEM ROMA, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
25. the fist case of phenylketonuria with tyrosinemai type IIICOŞKUN T., BİLGİNER GÜRBÜZ B., DURSUN A., SİVRİ H. S., TOKATLI A.SSIEM ROMA, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
26. A case with psychomotor regression and leukoencephalopathy due to RNASEH2B gene defectÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., SERDAROĞLU E., YALNIZOĞLU D., TOPÇU M., DURSUN A.Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
27. pontocerebellar hypoplasia type 6 a case with meonatal seizures hypotonia and microcephaly diagnosed by exome sequencingDURSUN A., sedaroğlu e., ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., YALNIZOĞLU D.SSIEM roma, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
28. Ethylmalonic encephalopathy without ethylmalonic aciduriaYÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K., PEKTAŞ E., serdaroğlu e., YALNIZOĞLU D., DURSUN A.Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
29. argininosüccinic acidüria associated with pancreatitisDURSUN A., SİVRİ H. S., AKÇÖREN Z., TOKATLI A., COŞKUN T.SSIEM, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
30. Adult mucopolysaccharidosis type VI patient with severe cervicalcord compression at diagnosisSİVRİ H. S., mocan ö., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T.SSIEM roma, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
31. Pontocerebellar hypoplasia type 6 a case with neonatal seizures hypotonia and microcephaly diagnosed by exome sequencingSERDAROĞLU E., ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., YALNIZOĞLU D., DURSUN A.Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
32. Optic neuropathy a rare late complication in methylmalonicacidemiaBİLGİNER GÜRBÜZ B., PEKTAŞ E., DURSUN A., SİVRİ H. S., TOKATLI A., COŞKUN T.SSIEM ROMA, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
33. Late diagnosed phenylketonuria in an eight year old boy with dyslexia and attention deficitDURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T., SİVRİ H. S., YILDIZ Y.SSIEM ROMA, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
34. yeni metabolik hastalıkların tanımlanmasında genetik yaklaşımDURSUN A.V uluslararası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, 14 - 17 Nisan 2016, (Tam Metin Bildiri)
35. Veziküler trafik bozukluklarıDURSUN A.3. nörometabolik dismorfoloji sempozyumu, Türkiye, 10 - 13 Mart 2016, (Tam Metin Bildiri)
36. Ekzom Dizi Analizi ile ATP8A2 Aminofosfolipid Transporter Protein Geninde Saptanan Yeni Bir Splaysing MutasyonuYÜCEL YILMAZ D., DURSUN A., YALNIZOĞLU D., serdaroğlu e.3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016
37. Glutarik Asidemi Tip 2 Dismorfolojik İpuçları Veren Metabolik Bir HastalıkAKGÜN DOĞAN Ö., ÜNSAL Y., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., DURSUN A., TALİM B., et al.3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, (Tam Metin Bildiri)
38. Two cases with mucopolysaccharidosis type VIISivri S., Pektas E., YILDIZ Y., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T.12th Annual WORLD Symposium, California, Amerika Birleşik Devletleri, 29 Şubat - 04 Mart 2016, cilt.117, (Özet Bildiri)
39. Türkiye de Genom Veri Bankasının OluşturulmasıDURSUN A.7. DETAE günleri 2015, Türkiye, 11 - 12 Kasım 2015
40. Mutation screening study in Turkish patients with L 2 hydroxyglutaric aciduriaYÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K., Özlem u., COŞKUN T., SİVRİ H. S., TOKATLI A., et al.SSIEM, 4 - 07 Eylül 2015
41. Partial biotinidase deficiency with late onset severe cutaneous manifestationsSİVRİ H. S., yıldız Y., PEKTAŞ E., KK C., ALEHAN D., DURSUN A., et al.SSIEM, 4 - 07 Eylül 2015
42. SNX14 Sorting Nexin 14 gene mutation causes a new syndromic form of cerebellar atrophy in a Turkish familyÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., Ömer g., YALNIZOĞLU D., Mahmut s., DURSUN A.SSIEM, 4 - 07 Eylül 2015
43. Coexistence of phenylketonuria and primary adrenal insufficiencyCOŞKUN T., PEKTAŞ E., GG b., DURSUN A., SİVRİ H. S., TOKATLI A.SSIEM, 4 - 07 Eylül 2015
44. Rhizomelic chondrodysplasia punctata type II a case diagnosed by whole exome sequencingDURSUN A., PEKTAŞ E., YÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K.SSIEM, 4 - 07 Eylül 2015
45. Hyperlysinemia in a child and his motherPEKTAŞ E., Burcu h., Özlem u., DURSUN A., SİVRİ H. S., TOKATLI A., et al.SSIEM, 4 - 07 Eylül 2015
46. A rare metabolic disease succinic semialdehyde dehydrogenase deficiencyTOKATLI A., PEKTAŞ E., yıldız Y., Özlem u., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.SSIEM, 4 - 07 Eylül 2015
47. Two Cases with Mucopolysaccharidosis Type VII Sly s SyndromeSİVRİ H. S., PEKTAŞ E., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T.SSIEM, 4 - 07 Eylül 2015
48. Splicing mutation in aminophospholipid transporter protein ATP8A2 in a Turkish familyDURSUN A., YALNIZOĞLU D., YÜCEL YILMAZ D., serdaroğlu E., Unal Ö., görmez Z., et al.SSIEM, 4 - 06 Eylül 2015
49. A case of fucosidosis with a new mutation in FUCA1 genePEKTAŞ E., YÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K., DURSUN A.Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 1 - 04 Eylül 2015
50. Vacuolar storage material in a family with juvenile parkinsonism andmutations in FBXO7ESRA S., ÖZGÜL R. K., YALNIZOĞLU D., MADEO M., MALANDRİNİ A., KLEE E., et al.Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 1 - 04 Eylül 2015
51. Klasik Glutarik Asidüri Tip I GA I Bulguları Göstermeyen Bir Ailede GCDH Gen DefektiÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., SANİYE Ö., YALNIZOĞLU D., TURANLI G., ESRA S., et al.Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
52. Türk İzovalerik Asidemi Hastalarında Genotip Fenotip İlişkisiKılıç M., ÖZGÜL R. K., KARACA M., Küçük Ö., YÜCEL YILMAZ D., ALİEFENDİOĞLU D., et al.Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
53. Lizozom Otofagozom Defekti Sonucu Serebellar Atrofiye Neden Olan Yeni Bir Gen SNX14 TanımlanmasıÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., YALNIZOĞLU D., MAHMUT S., DURSUN A.Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, 1, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
54. Türk Hastalarda Biyotinidaz Gen Mutasyonlarının Moleküler KarakterizasyonuKARACA M., ÖZGÜL R. K., Ünal Ö., YÜCEL YILMAZ D., Kılıç M., Burcu H., et al.Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
55. Dirençli Hipoglisemi Hipertrofik Kardiyomiyopati ve Ensefalopatili Bir Hastada Ekzom Dizileme ile Mitokondriyal TSFM Gen DefektiDURSUN A., ÖMER FARUK G., MELİS P., YÜCEL YILMAZ D., TOPÇU M., YALNIZOĞLU D., et al.Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
56. Ekzom Dizi Analizi ile MTO1 Mitochondriyal tRNA Modifier Geninde Saptanan Yeni Bir MutasyonYÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K., ÖMER FARUK G., ESRA S., BETÜL Y., SAĞIROĞLU M., et al.Uluslararası Katılımlı XIII.Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
57. Fenilketonüride yeniliklerDURSUN A.Fenilketonüride yenilikler, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2015
58. bilinmeyen nörometabolik hastalıklara yaklaşımDURSUN A.xııı ulusal metabolik hastalıklar ve beslenme kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
59. Lecture Gathering data in databases for clinical purposesDURSUN A.ESHG-PPPC Course Genetics in health care: Practice and Policies, 12 - 15 Şubat 2015
60. Two adult siblings with progressive walking difficulty and visual disturbancesSİVRİ H. S., YILDIZ Y., Kiper P. O. S., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T.11th Annual WORLD Symposium of the Lysosomal-Disease-Network, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 9 - 13 Şubat 2015, cilt.114, (Özet Bildiri)

AVESİS'te 67 kaydın tamamı →

1. Genomik Sonrası Dönemde Yeni Nesil Omik Teknolojileri: MetabolomikGÜLBAKAN B., DURSUN A.Yeni Nesil Dizileme ve Klinikteki Uygulamaları, Okay Çağlayan, Editör, Güneş Tıp Kitabevi, Ankara, ss.377-402, 2024
2. Identification of mutations and evaluation of cardiomyopathy in Turkish patients with primary carnitine deficiency.KILIÇ M., ÖZGÜL R. K., COŞKUN T., YÜCEL YILMAZ D., KARACA M., SİVRİ H. S., et al.JIMD Reports Case and Research Reports 2011 3, , Editör, SPRINGER, 2011