International PatientsNewsContact
HACETTEPE UNIVERSITYHOSPITALS
Appointment
EN
  1. Home
  2. Doctors
  3. Prof. Dr. Pelin Özlem Şimşek Kiper
Prof. Dr. Pelin Özlem Şimşek Kiper

Prof. Dr.

Pelin Özlem Şimşek Kiper

Gastroenterology-Hepatology · Children's Hospital

Appointment

Publications

Source: Hacettepe University academic database (AVESİS) · All publications (219) ↗

Articles 140

  1. Two siblings with a homozygous EEF1B2 loss-of-function variant: expanding the phenotypic spectrum of EEF1B2-related neurodevelopmental disorderKetenci-İşlek S., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.Neurogenetics, cilt.27, sa.1, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  2. Coffin-Lowry Sendromunun Fenotipik ve Genotipik Spektrumunun Genişletilmesi: Beş Olguda Klinik, Genetik ve Dismorfik Bulgularkolkıran a., Sezer A., Taşdelen E., Olgac A., Buluş D., Simsek-Kiper P. O.Akdeniz Tıp Dergisi, cilt.12, sa.1, ss.1-9, 2026 (TRDizin)
  3. A synonymous NPR2 variant causes acromesomelic dysplasia through aberrant pre-mRNA splicingAcikgoz N. B., KILIÇ H. B., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., KOCAEFE Y. Ç.Differentiation, cilt.151, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  4. Child Neurology: Arthrogryposis and Antenatal-Onset Hyperkinetic Movements in a NewbornYILDIZ Y., ÇETİN F. S., İYİGÜN İ., Unal S., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., DEREN Ö., et al.Neurology, cilt.107, sa.4, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  5. Homozygous MGME1 Variant in Turkish Siblings: First Reported Case With Successful Heart Transplantation, Expanding the Clinical Spectrum of MGME1-Related Mitochondrial DiseaseAcikgoz N. B., Demir G. U., YILDIZ Y., Duz M. B., Sener N., ALPAT Ş., et al.American Journal of Medical Genetics, Part A, cilt.200, sa.5, ss.1128-1133, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  6. Fibrodysplasia ossificans progressiva in children: diagnostic pitfalls and ACVR1 genotype–phenotype spectrumAcikgoz N. B., ŞENKALFA B., Celik Ertas B., Ozdemir Uslu Z., HELHEL E., ÜREL DEMİR G., et al.European Journal of Pediatrics, cilt.185, sa.5, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  7. ERF-Related Craniosynostosis in a Patient With Hypochondroplasia: A Case ReportJUMAYEVA G., SOĞUKPINAR M., KARAOSMANOĞLU B., ÜREL DEMİR G., GÖÇMEN R., ÜTİNE G. E., et al.CLEFT PALATE CRANIOFACIAL JOURNAL, cilt.63, ss.887-894, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  8. Clinical and cytogenetic characteristics of patients with Triple X syndrome: Experience from a tertiary centerDemir G. Ü., Acikgoz N. B., Utine G. E., Simsek-Kiper P. O.Acta Medica, cilt.57, sa.1, ss.40-45, 2026 (TRDizin)
  9. Genetic Skeletal Disorders with Defects in Glycosaminoglycan BiosynthesisTsujioka Y., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Unger S., Handa A., Kono T., Jinzaki M., et al.Molecular Syndromology, ss.1-28, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  10. Phenotypic continuum in IGHMBP2-related disorders: a portfolio of cases from typical to Guillain-Barré syndrome-like presentationBektaş H., Şener N., Bilgin N., ÜREL DEMİR G., Öncel İ., ÖZTOPRAK Ü., et al.Neuromuscular Disorders, cilt.59, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  11. Glutathione synthetase deficiency: severe hemolysis and metabolic acidosis with symptoms in the intrauterine periodDemirsu A., Aliyev F., Yucel E., ÇIKI K., YILDIZ Y., Urel-Demir G., et al.JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, cilt.39, ss.188-192, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  12. First Report of a Novel ZNF462 Variant Linked to Weiss-Kruszka Syndrome and Congenital Diaphragmatic Hernia: Insights into Potential Additional MalformationsKetenci-İşlek S., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.Molecular Syndromology, cilt.17, sa.1, ss.90-95, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  13. Comprehensive Evaluation of Clinical, Developmental, Genetic, and Reproductive Characteristics of 133 Patients with Klinefelter SyndromeÜREL DEMİR G., KETENCİ İŞLEK S., GÖNEN H. N., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.Acta Cytologica, ss.1-10, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  14. Expanding the Genotypic and Phenotypic Spectrum of Li–Campeau Syndrome: A Homozygous Single-Exon Deletion in UBR7DÜZENLİ T., Yıldız D., Kayhan G., SAAT H., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.American Journal of Medical Genetics, Part A, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  15. Multinodular and Vacuolating Neuronal Tumor in a Pediatric Patient with Klinefelter Syndrome and 5q33.1 Deletion: A Rare Clinical and Genetic Case StudyKETENCİ İŞLEK S., ÜREL DEMİR G., GÜNBEY C., Gümeler E., Şener N., SUSAM ŞEN H., et al.Acta Cytologica, ss.1-6, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  16. Hypertrophic cardiomyopathy as a novel phenotypic feature of NSUN3 -related mitochondrial disease: a case report with review of the literatureErsak A. Ş., ÇAĞIRAN T., KOÇYİĞİT A., ÇIKI K., YILDIZ Y., AYPAR E., et al.Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  17. Clinical and molecular landscape of skeletal ciliopathies across prenatal and pediatric cohorts with assessment of oxidative stress markersÜREL DEMİR G., YILDIZ A. E., MUŞDAL Y., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.Pediatric Research, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  18. Beyond the Spectrum: A Case Report of Phelan-McDermid Syndrome and the Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor Co-OccurrenceERKAN KOLAÇ D. D., SOĞUKPINAR M., ÜTİNE G. E., VARAN A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.Acta Cytologica, ss.1-7, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  19. Retinal astrocytoma and Jeune syndrome relationship from ciliopathy perspective: a case reportALYAN D., KIRATLI H., KOÇ İ., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜREL DEMİR G.OPHTHALMIC GENETICS, cilt.47, ss.97-100, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  20. Distinct Clinical Presentations of Menke-Hennekam Syndrome: Insights From CREBBP and EP300 VariantsKETENCİ İŞLEK S., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.Journal of Child Neurology, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  21. A Novel Pathogenic TSPEAR Variant in a Family with Clinical Variability: Definition of Dental Anomalies and Review of the LiteratureAkalln A., KOÇ N., ÖZŞİN ÖZLER C., KARAOSMANOĞLU B., ÜREL DEMİR G., TAŞKIRAN Z. E., et al.Molecular Syndromology, cilt.16, sa.4, ss.291-310, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
  22. Complex Congenital Cardiac Defect Associated with the Combination of 5p Deletion and 4q Duplication in a Newborn: A Case ReportKirman U. N., Aliyev F., SOĞUKPINAR M., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., AYKAN H. H., ÇELİK H. T.CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH, cilt.165, ss.31-38, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
  23. Enhancing Genetic Insight: Chromosomal Microarray Enhances Understanding of Genetics in Rubinstein-Taybi SyndromeERKAN D. D., SOĞUKPINAR M., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.MOLECULAR SYNDROMOLOGY, cilt.16, sa.3, ss.283-290, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
  24. Recognizing multiple epiphyseal dysplasia in children presenting with joint pain: a commonly overlooked skeletal dysplasiaDasar T., İMREN G., YILDIZ A. E., Demir G. U., ÜTİNE G. E., YILMAZ G., et al.EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, cilt.184, sa.6, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
  25. Kniest Dysplasia without Ocular and Auditory Abnormalities in a Boy of 12 MonthsKolkiran A., Dasar T., Kablan A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.MOLECULAR SYNDROMOLOGY, cilt.16, sa.3, ss.247-251, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
  26. Aortic root dilatation and mitral valve prolapse in three siblings with dental anomalies and short stature syndrome due to a homozygous novel LTBP3 variantBicer B. B., AYKAN H. H., SOĞUKPINAR M., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.CARDIOLOGY IN THE YOUNG, cilt.35, ss.1046-1050, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
  27. From Desbuquois Dysplasia to Multiple Epiphyseal Dysplasia: The Clinical Impact of a CANT1 Variant Across Five Unrelated FamiliesDasar T., ÜREL DEMİR G., İMREN G., ÜTİNE G. E., YILMAZ G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, cilt.197, sa.4, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
  28. Extremely rare association: Desbuquois dysplasia type 1 with coronary-cameral fistulaÖZTÜRK M., Turk M. T., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., AYKAN H. H.CARDIOLOGY IN THE YOUNG, cilt.35, ss.652-654, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
  29. A Case of Opsismodysplasia with a Novel INPPL1 VariantDasar T., AYPAR E., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.MOLECULAR SYNDROMOLOGY, cilt.16, sa.1, ss.49-54, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
  30. Non-Hodgkin lymphoma in Williams syndrome: A coincidence or an association?Turk M. T., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., YALÇIN B., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.JOURNAL OF THE NATIONAL MEDICAL ASSOCIATION, cilt.117, sa.1, ss.80-85, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
  31. Clinical and molecular spectrum along with genotype-phenotype correlation of 25 patients diagnosed with 3 M syndrome: a study from TurkeyAkalin A., Ozalkak S., Yildirim R., Karakaya A. A., Kolbasi B., Durmusalioglu E. A., et al.EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, cilt.184, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
  32. Ex vivo disease modelling of Rett syndrome: the transcriptomic and metabolomic implications of direct neuronal conversionKARAOSMANOĞLU B., İMREN G., Ozisin M. S., REÇBER T., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Haliloglu G., et al.MOLECULAR BIOLOGY REPORTS, cilt.51, sa.1, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  33. Two cases with undefined childhood interstitial lung disease: Can it be related to telomere variants?Buyuksahin H. N., EMİRALİOĞLU ORDUKAYA N., Yalcin E., ÖZCAN H. N., OĞUZ B., ÜTİNE G. E., et al.JOURNAL OF PAEDIATRICS AND CHILD HEALTH, cilt.60, ss.754-756, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  34. Further defining the molecular spectrum and long-term follow-up of 17 patients with Dyggve-Melchior-Clausen and Smith-McCort dysplasia type 2AKALIN A., Ayaz E., SOĞUKPINAR M., Avci-Durmusalioglu E., ÜREL DEMİR G., YILDIZ A. E., et al.AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, cilt.194, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  35. A novel GRK2 variant in a patient with Jeune asphyxiating thoracic dysplasia accompanied by Morgagni herniaŞimşek Kiper P. Ö., Karaosmanoğlu B., Taşkıran Z. E., Boybeyi Türer Ö., Ütine G. E., Soyer T.AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, PART A, cilt.194, sa.Apr22, ss.1-7, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  36. Review of patients with achondroplasia: a single-center's experience with follow-up and associated morbiditiesSOĞUKPINAR M., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., GÖNÇ E. N., ÖZÖN Z. A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, cilt.183, sa.9, ss.3819-3829, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  37. Etiology of Primary Spontaneous pneumothorax in Children and AdolescentsTural D. A., Ozsezen B., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., Buyuksahin H. N., GÜZELKAŞ İ., et al.EUROPEAN RESPIRATORY JOURNAL, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  38. Many Faces of Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome with GSX2 and PCDH12 VariantsÜREL DEMİR G., Başer B., GÖÇMEN R., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., Haliloǧlu G.Molecular Syndromology, cilt.15, sa.4, ss.275-283, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  39. A Novel ZBTB20 Variant in a Patient with Primrose Syndrome: A Rare Clinical Entity with Distinctive FeaturesSoǧukplnar M., KARAOSMANOĞLU B., ÜTİNE G. E., Boduroǧlu K., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.Molecular Syndromology, cilt.15, sa.4, ss.347-354, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  40. Associated Congenital Abnormalities and Physical Phenotype in Patients with Diamond-Blackfan Anemia May Be OverlookedSoltanova G., ORAL N., GÜMRÜK F., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜNAL Ş.TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS, cilt.59, sa.4, ss.364-369, 2024 (ESCI, Scopus, TRDizin)
  41. Hyaline fibromatosis syndrome: a rare, yet recognizable syndromeDasar T., GÖNEN H. N., KÖSEMEHMETOĞLU K., TEKŞAM Ö., Boduroglu K., ÜTİNE G. E., et al.TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS, cilt.66, sa.2, ss.205-214, 2024 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
  42. Delineation of ADPRHL2 Variants: Report of Two New Patients with Review of the LiteratureYildiz S. O., Yalnizoglu D., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., GÖÇMEN R., Sogukpinar M., Utine G. E., et al.NEUROPEDIATRICS, cilt.55, sa.02, ss.156-165, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  43. A spectrum of TP63-related disorders with eight affected individuals in five unrelated familiesSOĞUKPINAR M., ÜTİNE G. E., Boduroğlu K., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.European Journal of Medical Genetics, cilt.68, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  44. Relationship between the Common Variants of the ADAM19, FAM13A, and IREB2 Genes and COPD Susceptibility and SeveritySenel M. Y., Kabacam S., KAŞIKCI ÇAVDAR M., Onder B. Ş., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.INDIAN JOURNAL OF RESPIRATORY CARE, cilt.13, sa.2, ss.83-90, 2024 (ESCI, Scopus)
  45. A rare skeletal dysplasia in the etiology of severe scoliosis: DiaphanospondylodysostosisDaşar T., YILDIZ A. E., Demirkıran G., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.European Journal of Medical Genetics, cilt.68, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  46. Further Expanding the Mutational Spectrum of Gorlin Syndrome in Three Unrelated FamiliesKolkıran A., Şimşek Kiper P. Ö., Topaloğlu Yasan G., Karaosmanoğlu B., Taşklran E., Ütine G. E., et al.Molecular Syndromology, cilt.15, sa.3, ss.175-184, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  47. A Long-Term Follow-Up of a Patient with a Novel PORCN Variant and Additional Clinical FeaturesAkalin A., Grzeschik K., ÜTİNE G. E., Boduroǧlu K., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.Molecular Syndromology, cilt.15, sa.3, ss.217-224, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  48. EXTL3-Associated Immunoskeletal Dysplasia with Neurodevelopmental Abnormalities: A Lethal PhenotypeDemir E., Adim F., Dogen M. E., Aydogdu A., Yesil E., Mermer S., et al.PEDIATRIC ALLERGY IMMUNOLOGY AND PULMONOLOGY, cilt.36, sa.4, ss.147-149, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
  49. Evaluation of polysomnography findings in children with genetic skeletal disorders.Nayır Büyükşahin H., Emiralioglu N., Simşek Kiper P. Ö., Sunman B., Güzelkaş I., Alboğa D., et al.Journal of sleep research, cilt.32, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
  50. Cockayne syndrome type 3 with dystonia-ataxia and clicking blinksGÜLTEKİN ZAİM Ö. B., YALÇIN ÇAKMAKLI G., Çolpak A. İ., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ELİBOL B.Movement Disorders Clinical Practice, cilt.10, sa.S3, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
  51. Mozaik Trizomi 8 Sendromu Tanılı Beş Olgunun Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi: Olgu SerisiDAŞAR T. N., Soğukpınar M., Simsek-Kiper P. O., UTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi, cilt.32, sa.2, ss.91-95, 2023 (Scopus, TRDizin)
  52. Mutated Transcripts of ZEB2 Do Not Undergo Nonsense-Mediated Decay in Mowat-Wilson SyndromeGüleray Lafcl N., KARAOSMANOĞLU B., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E.Molecular Syndromology, cilt.14, sa.3, ss.258-265, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
  53. Al-Gazali Skeletal Dysplasia Constitutes the Lethal End of ADAMTSL2-Related DisordersBatkovskyte D., McKenzie F., Taylan F., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Nikkel S. M., Ohashi H., et al.JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH, cilt.38, sa.5, ss.692-706, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
  54. Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome: report of a novel mutation and a review of the literatureDemir E., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., SALTIK TEMİZEL İ. N., ÜREL DEMİR G., KARAOSMANOĞLU B., Taşkiran E. Z., et al.Clinical Dysmorphology, cilt.32, sa.2, ss.88-91, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
  55. Spondylo-meta-epiphyseal dysplasia (SMED), short limb-hand abnormal calcification type: Further expanding the mutational spectrum and dental findings of three new patientsAKALIN A., Özşin C., KOÇ N., Demir G. Ü., ALANAY Y., Utine E., et al.European Journal of Medical Genetics, cilt.66, sa.4, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
  56. A novel biallelic CRIPT variant in a patient with short stature, microcephaly, and distinctive facial featuresAKALIN A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Taşkıran E. Z., KARAOSMANOĞLU B., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.American Journal of Medical Genetics, Part A, cilt.191, sa.4, ss.1119-1127, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
  57. Editorial: Advancing our understanding of the genetic and functional basis of skeletal dysplasiaGuo L., Qiang R., Zhang Y., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.Frontiers in Genetics, cilt.14, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
  58. A lethal and rare cause of arthrogryposis: Glyt1 encephalopathyDasar T., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., ÇAĞAN M., ÖZYÜNCÜ Ö., DEREN Ö., et al.EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, cilt.65, sa.12, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
  59. Two tales of LPIN1 deficiency: from fatal rhabdomyolysis to favorable outcome of acute compartment syndromeKAHRAMAN A. B., Karakaya B., YILDIZ Y., KAMACI S., KESİCİ S., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., et al.Neuromuscular Disorders, cilt.32, sa.11-12, ss.931-934, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
  60. Biallelic loss-of-function variants in EXOC6B are associated with impaired primary ciliogenesis and cause spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with joint laxity type 3ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Jacob P., Upadhyai P., TAŞKIRAN Z. E., Guleria V. S., KARAOSMANOĞLU B., et al.HUMAN MUTATION, cilt.43, sa.12, ss.2116-2129, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

All 140 on AVESİS →

Conference papers 74

  1. Zihinsel Yetersizlik ve Dismorfik Bulgular ile Başvuran Yeni Nesil Dizi Analizi ile Tanı Alan 5 Nadir SendromSoğukpınar M., KARAOSMANOĞLU B., TAŞKIRAN Z. E., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 09 Kasım 2023, (Tam Metin Bildiri)
  2. Çocuklarda romatizmal bulgularla gelen genetik hastalıklarKAYA AKCA Ü., Bilginer Y., Özen S., Sag E., UTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.20. ULUSAL ROMATOLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 16 - 20 Ekim 2019
  3. The Skeletal Dysplasia Registry: Hacettepe ExperienceŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., ARSLAN U. E., ÜTİNE G. E., ALANAY Y., et al.The 14th biannual International Skeletal Dysplasia Society Meeting, Oslo, Norveç, 11 - 14 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)
  4. Spondyloocular syndrome: Presentation of two siblings diagnosed with the rare disease and the results of Pamidronate TherapyVURALLI KARAOĞLAN D., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., UTİNE G. E., ÜNSAL Y., ALİKAŞİFOĞLU A., KANDEMİR N.The 58th Annual ESPE Meeting, VİYANA, Avusturya, 19 - 21 Eylül 2019, cilt.91, ss.387, (Özet Bildiri)
  5. İskelet Sisteminin Genetik Hastalıklarinda Yeni Yöntemlerle TanıŞİMŞEK KİPER P. Ö.XIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Tam Metin Bildiri)
  6. Prenatal Tanı Testleri (Sitogenetik ve Moleküler Genetik) ve Genetik DanışmaŞİMŞEK KİPER P. Ö.Çocuk Genetik Hastalıkları Sempozyumu-VI Birinci Basamak Hekimler İçin, 19 Ekim 2018, Gaziantep., Türkiye, 19 Ekim 2018, (Tam Metin Bildiri)
  7. IGF1 Receptor Deletion is a Rare Cause of Prenatal Onset Short Stature.GÖNÇ E. N., ÖZÖN Z. A., Kabaçam S., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU A., et al.International Congress of the Growth Hormone Research IGF Societies, Sep 14 - 17, 2018, Seattle, Washington, United States of America., 14 - 17 Eylül 2018, (Tam Metin Bildiri)
  8. Expanding the clinical and mutational spectrum of Roberts syndrome with previously unreported endoctrine findings.GÜLERAY N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ALİKAŞİFOĞLU M.European Human Genetics Conference, 16 - 19 Haziran 2018, (Tam Metin Bildiri)
  9. Clinical, demographic and nosologic characterization of the genetic disorders of the skeleton in Turkey: The skeletal dysplasia registry.ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., ARSLAN U. E., ALANAY Y., et al.European Human Genetics Conference, Milan, Italy, June 16-19, 2018., Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Tam Metin Bildiri)
  10. Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome in a large family: A clinical condition with a diagnostic challenge.OĞUZ S., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALANAY Y., ÖZEN S., BODUROĞLU O. K., et al.European Human Genetics Conference, 16 - 19 Haziran 2018, (Tam Metin Bildiri)
  11. Multipl dislokasyon ile karakterize İskeletin Genetik Hastalıkları, İskeletin Genetik Hastalıkları KursuŞİMŞEK KİPER P. Ö.XXII.Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 18 - 22 Nisan 2018, (Tam Metin Bildiri)
  12. Gelişme Geriliği Olan Çocuklarda Ne Zaman Genetik Hastalıklar Düşünülmeli?ŞİMŞEK KİPER P. Ö.1. Uluslararası Erken Müdahale ve Rehabilitasyon (EMR 2018) Kongresi, 30 Mart 2018-01 Nisan 2018, Ankara., Türkiye, 30 Mart - 01 Nisan 2018, (Tam Metin Bildiri)
  13. Rett sendromlu 16 hastanın klinik ve moleküler açıdan değerlendirilmesiZENGİN AKKUŞ P., TAŞKIRAN Z. E., KABAÇAM S., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., HALİLOĞLU V. G., BODUROĞLU O. K., et al.61. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 19 Kasım 2017, (Özet Bildiri)
  14. SOX9 gene dublication-related 46,XX ovotesticular disorder of sex developmentÖZÖN Z. A., ALİKAŞİFOĞLU A., GÖNÇ E. N., VURALLI KARAOĞLAN D., BÜYÜKYILMAZ G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., et al.10th International Meeting of Pediatric Endocrinolgy, 14 - 17 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
  15. ICF SYNDROME: CLINICAL, IMMUNOLOGICAL AND CYTOGENETIC ANALYSIS OF SEVENCASESakarsu a., ÇAĞDAŞ AYVAZ D. N., METİN A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.ESID 2017, 11 - 14 Eylül 2017, (Tam Metin Bildiri)
  16. Partial Trisomy 18 From a marker chromosome to a rare chromosomal disorderOĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.European Cytogenetics Conference, 1 - 04 Temmuz 2017, (Tam Metin Bildiri)
  17. Duplication ina patient presenting with SRY negative 46XX disorders of sex developmentŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÖZÖN Z. A., GÖNÇ E. N., ALİKAŞİFOĞLU A., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.50th The European Society of Human Genetics, 27 - 29 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
  18. Analysis of chromosome 22q11 2 copy number variations by multiplex ligation dependent probe amplificationALARCON MARTİNEZ T., KABAÇAM S., CEYLAN A. C., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K., et al.American Society of Human Genetics 66th Meeting, 18 - 22 Ekim 2016, (Tam Metin Bildiri)
  19. SFRP4 ablation in Pyle Disease reveals the differential regulation of trabecular versus cortical bone and highlights the importance of cortical bone in bone stabilitySuperti Furga A., Saito H., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Gori F., Unger S., Hesse E., et al.American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, Vancouver, Kanada, 18 - 22 Ekim 2016, (Tam Metin Bildiri)
  20. Array CGH’te Saptanan Kopya Sayısı Değişikliklerinin Klinikle ve Kantitatif PCR ile DeğerlendirilmesiCEYLAN A. C., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ALİKAŞİFOĞLU M.12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.356, (Özet Bildiri)
  21. Clinical and Molecular Analysis of 3M Syndrome Patients A Study From TurkeyŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU A., KANDEMİR N., Cormier Daire V., et al.28th International Congress of Pediatrics, 17 - 22 Ağustos 2016, (Tam Metin Bildiri)
  22. Meier Gorlin ear patella short stature syndrome A rare clinical entityAKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ALANAY Y., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.European Society of Human Genetics Conference 2016, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)
  23. Clinical and quantitative PCR confirmation of copy number variations detected by array CGHCEYLAN A. C., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ALİKAŞİFOĞLU M.European Society of Human Genetics Conference 2016, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)
  24. OBSL1 Mutations Represent The Major Gene Defect In A Group Of 3M Syndrome Patients A Study From TurkeyŞİMŞEK KİPER P. Ö., Taşkıran E. Z., ARSLAN U., Koşukçu C., AKGÜN DOĞAN Ö., ÜTİNE G. E., et al.European Society of Human Genetics Conference 2016, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)
  25. Asphyxating Thoracic Dysplasia ATD and Short Rib Polydactyly syndrome type III SRPIII Clinical and molecular review of 71 familiesGenevieve B., Michot C., Siour Q., Parisot M., Bole Feysot C., Fourrage C., et al.European Society Of Human Genetics Conference 2016, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)
  26. Clinical and Molecular aspects and genotype phenotype correlation in Rett syndromeZENGİN AKKUŞ P., ÜTİNE G. E., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., HALİLOĞLU V. G., et al.European Society of Human Genetics Conference 2016 Barcelona, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)
  27. Clinical aspects and genotype-phenotype correlation in Rett syndromeZENGİN AKKUŞ P., ÜTİNE G. E., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., HALİLOĞLU V. G., et al.European Human Genetics Conference, Barcelona, İspanya, 21 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)
  28. RASOPATİ RAP1 MEK ERK YOLAKLARIŞİMŞEK KİPER P. Ö.3. NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, (Tam Metin Bildiri)
  29. Glutarik Asidemi Tip 2 Dismorfolojik İpuçları Veren Metabolik Bir HastalıkAKGÜN DOĞAN Ö., ÜNSAL Y., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., DURSUN A., TALİM B., et al.3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, (Tam Metin Bildiri)
  30. Clinical Approach to Hereditary Connective Tissue DisordersŞİMŞEK KİPER P. Ö.3rd Italian-Turkish-Iranian Pediatric Congress, 04-08 November 2015, Belek, Antalya, Turkey., 4 - 08 Kasım 2015
  31. Erişkin dönemde tanı alan Williams sendromu vakasıAKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)
  32. 3M Sendromlu Bir Grup Hastada Klinik Ve Moleküler Bulguların AnaliziŞİMŞEK KİPER P. Ö., EKİM ZİHNİ T., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU A., KANDEMİR N., VALERİE C. D., et al.2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015
  33. Hennekam sendromu Otozomal resesif geçişli bir konjenital lenfödemGÜLERAY N., ÖZER M., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)
  34. Nadir görülen bir iskelet displazisi Stüve Wiedemann sendromuAKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Sempozyum Kitabı Sayfa 72., Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)
  35. WAGR Sendromu Aniriden daha fazlasıPINAR Z. A., AKGÜN DOĞAN Ö., TAYLAN ŞEKEROĞLU H., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)
  36. Bir vaka nedeniyle Goltz sendromuTAŞTEMEL T., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)
  37. Long Term Effects of Bisphosphonate Treatment in a Case with Infantile Onset Severe form of Juvenile Paget s DiseaseGÖNÇ E. N., ÖZÖN Z. A., GÖNÜL B., ALİKAŞİFOĞLU A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., KANDEMİR N.54th Annual ESPE Meeting, October 1st-October 3rd, 2015, Barcelona, Spain, Abstract Book p340., 1 - 03 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)
  38. Experience of a Skeletal Dysplasia Registry In Turkey A Five Years Retrospective AnalysisKURT ŞÜKÜR E. D., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ERGÜL T., ALİKAŞİFOĞLU M.International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
  39. Clinical and Molecular Analysis of 3M Syndrome In A Group of Turkish PatientsŞİMŞEK KİPER P. Ö., EKİM ZİHNİ T., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU A., KANDEMİR N., VALERİE C. D., et al.International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
  40. Chondrodysplasia Punctata Brachytelephalangic Type With A Novel ARSE Mutation A Clinical Report Poster sunumu Poster No 26 July 29th August 1 2015 Istanbul Turkey Abstract Book p 108CEYLAN A. C., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ANLAR F. B., BODUROĞLU O. K., SHİRO İ., et al.International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
  41. Roberts SC Phocomelia Syndrome A Rare Clinical EntityGÜLERAY N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., DEMİREL M., ÇETİNKAYA A., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
  42. A Novel SMARCAL1 Mutation Associated With Schimke Immunoosseous Dysplasia A Clinical ReportAKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., MARTİN Z., BODUROĞLU O. K.International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
  43. Skeletal Dysplasia With Intellectual Disability Dyggve Melchior Clausen DysplasiaÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., BODUROĞLU O. K., SHİRO İ., GEN N.International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
  44. A Novel NKX3 2 Mutation Associated With Spondylo Megaepiphyseal Metaphyseal Dysplasia In A Neonate A Rare Clinical EntityŞİMŞEK KİPER P. Ö., YAVUZ Ş., ÜTİNE G. E., SOYER T., KORKMAZ TOYGAR A., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
  45. Chondrodysplasia punctata brachytelephalangic type with a novel ARSE mutation A clinical reportCEYLAN A. C., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ANLAR F. B., BODUROĞLU O. K., Ikegawa S., et al.12th International Skeletal Dysplasia Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015
  46. Keutel Syndrome A Rare Clinical EntityDEMİREL M., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, July 29th-August 1, 2015-Istanbul, Turkey, Abstract Book p.109., İstanbul, Türkiye, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
  47. Two patients with microdeletion and microduplication involving 1q21 1CEYLAN A. C., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.10th European Cytogenetics Conference, 4 - 07 Temmuz 2015, cilt.23, ss.49
  48. Spotlight on the pathogenesis of Kabuki syndromeNİNA B., TSAİ I., POHL E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., BELEGGIA F., PERÇİN F. E., et al.ESHG 2015, 6-9 June 2015, Glasgow, Scotland, United Kingdom., 6 - 09 Haziran 2015, (Tam Metin Bildiri)
  49. Expending the phenotypic spectrum of PDE4D and PRKAR1A mutations from acrodysostosis to acroscyphodysplasiaCAROLİNE M., CARİNE L. G., BAUJA G., KEVİN P., EDWARD B., ODİLE B., et al.64th The American Society of Human Genetics 2014 San Diego, 18 - 22 Ekim 2014, (Tam Metin Bildiri)
  50. Novel Mutations in the Osteoprotegerin Gene TNFRSF11B in Two Patients with Juvenile Paget's Disease.Naot D., Choi A., Musson D., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.Annual Meeting of the American-Society-for-Bone-and-Mineral-Research, Texas, Amerika Birleşik Devletleri, 12 - 15 Eylül 2014, cilt.29, (Özet Bildiri)
  51. Abstracts from the 53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: Interactive e-PostersGÜREL A., ÜNAL CANGÜL Ş., Yaralı N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., CEYLANER S., Bilir O. A., et al.
  52. A Rare Cause of Hyperinsulinemic Hypoglycemia: Costello SyndromeVURALLI KARAOĞLAN D., KOŞUKCU C., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., UTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
  53. Oftalmo-akromelik sendromÜREL DEMİR G., TAŞKIRAN Z. E., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
  54. Taşıyıcı kız kardeşlerin oğullarında zihinsel yetersizlikÜREL DEMİR G., OĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
  55. KID Sendromu: Nadir bir klinik antiteAKGÜN DOĞAN Ö., OĞUZ S., MENTEŞOĞLU D., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
  56. Juvenil Paget HastalığıOĞUZ S., ÜREL DEMİR G., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
  57. Oküloaurikülovertebral spektrumda 5p delesyonuÜREL DEMİR G., OĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
  58. Camurati-Engelmann hastalığıOĞUZ S., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.
  59. Peters Plus SendromuÜREL DEMİR G., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
  60. Çok nadir iki sendromun birlikteliği: Noonan syndrome like with loose anagen hair ile ICF2 sendromuAKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Lissewski C., Erman B., ÇAĞDAŞ AYVAZ D. N., Boztuğ K., et al.

All 74 on AVESİS →

Kitaplar 5

  1. Tıbbi Genetik Bütünleşik Yaklaşım. (ed). Çeviri Editörleri:, 2019, Hipokrat Yayıncılık, Ankara.ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M.Hipokrat Yayıncılık, Ankara, 2019
  2. Kısım 10, Klinik Genetik ve Dismorfoloji, Bağ Dokusunun Genetik HastalıklarıŞİMŞEK KİPER P. Ö.Yurdakök Pediatri, Murat Yurdakök, Editör, Güneş Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.2047-2091, 2017
  3. Kısım 10 Klinik Genetik ve Dismorfoloji, İskeletin Genetik HastalıklarıŞİMŞEK KİPER P. Ö., ALANAY Y.Yurdakök Pediatri, Murat Yurdakök, Editör, Güneş Tıp Kitabevi, Ankara, ss.2024-2047, 2017
  4. Kısım 22, Nefroloji ve ÜrolojiYURDAKÖK M., AKYÜZ H. C., ÇAĞDAŞ AYVAZ D. N., BAYINDIR Y., Bektaş H., CANORUÇ S. D., et al.Nelson Pediatrinin Temelleri (Çeviri), Yurdakök Murat, Editör, Güneş Tıp Kitabevleri, Ankara, 2017
  5. İnsan Genetiği ve DismorfolojiŞİMŞEK KİPER P. Ö.Nelson Pediatrinin Temelleri 7. Baskı, Murat Yurdakök, Editör, Güneş Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.146-163, 2017

Contact

Department
Gastroenterology-Hepatology, Children's Hospital

Last updated: