International PatientsNewsContact
HACETTEPE UNIVERSITYHOSPITALS
Appointment
EN
  1. Home
  2. Doctors
  3. Prof. Dr. Gülen Eda Ütine
Prof. Dr. Gülen Eda Ütine

Prof. Dr.

Gülen Eda Ütine

Gastroenterology-Hepatology · Children's Hospital

Appointment

Publications

Source: Hacettepe University academic database (AVESİS) · All publications (307) ↗

Articles 210

  1. Two siblings with a homozygous EEF1B2 loss-of-function variant: expanding the phenotypic spectrum of EEF1B2-related neurodevelopmental disorderKetenci-İşlek S., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.Neurogenetics, cilt.27, sa.1, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  2. Evaluation of sleep-related breathing disorders and polysomnography findings in pediatric patients with achondroplasiaAtan Habacı R., DEMİREL D., EMİRALİOĞLU ORDUKAYA N., Erdal M. A., Yalçın E., DOĞRU ERSÖZ D., et al.European Journal of Pediatrics, cilt.185, sa.11, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  3. Recognizing Stuve–Wiedemann syndrome in childhood: clinical insights from 11 patients with founder and novel LIFR variantsDemir G. Ü., Açıkgöz N. B., ÜTİNE G. E., Kiper P. Ö. Ş.Turkish Journal of Pediatrics, cilt.68, sa.4, ss.639-648, 2026 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
  4. A synonymous NPR2 variant causes acromesomelic dysplasia through aberrant pre-mRNA splicingAcikgoz N. B., KILIÇ H. B., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., KOCAEFE Y. Ç.Differentiation, cilt.151, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  5. Fibrodysplasia ossificans progressiva in children: diagnostic pitfalls and ACVR1 genotype–phenotype spectrumAcikgoz N. B., ŞENKALFA B., Celik Ertas B., Ozdemir Uslu Z., HELHEL E., ÜREL DEMİR G., et al.European Journal of Pediatrics, cilt.185, sa.5, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  6. Homozygous MGME1 Variant in Turkish Siblings: First Reported Case With Successful Heart Transplantation, Expanding the Clinical Spectrum of MGME1-Related Mitochondrial DiseaseAcikgoz N. B., Demir G. U., YILDIZ Y., Duz M. B., Sener N., ALPAT Ş., et al.American Journal of Medical Genetics, Part A, cilt.200, sa.5, ss.1128-1133, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  7. ERF-Related Craniosynostosis in a Patient With Hypochondroplasia: A Case ReportJUMAYEVA G., SOĞUKPINAR M., KARAOSMANOĞLU B., ÜREL DEMİR G., GÖÇMEN R., ÜTİNE G. E., et al.CLEFT PALATE CRANIOFACIAL JOURNAL, cilt.63, ss.887-894, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  8. Clinical and cytogenetic characteristics of patients with Triple X syndrome: Experience from a tertiary centerDemir G. Ü., Acikgoz N. B., Utine G. E., Simsek-Kiper P. O.Acta Medica, cilt.57, sa.1, ss.40-45, 2026 (TRDizin)
  9. Full-text publication outcomes of oral abstracts presented at the Turkish National Pediatric CongressesAKGÜL S., BAŞARAN H. Ö., Kızılkan M. P., ÜTİNE G. E., Yıldız L. A., YILDIZ Y., et al.Turkish Journal of Pediatrics, cilt.68, sa.1, ss.18-24, 2026 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
  10. Phenotypic continuum in IGHMBP2-related disorders: a portfolio of cases from typical to Guillain-Barré syndrome-like presentationBektaş H., Şener N., Bilgin N., ÜREL DEMİR G., Öncel İ., ÖZTOPRAK Ü., et al.Neuromuscular Disorders, cilt.59, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  11. First Report of a Novel ZNF462 Variant Linked to Weiss-Kruszka Syndrome and Congenital Diaphragmatic Hernia: Insights into Potential Additional MalformationsKetenci-İşlek S., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.Molecular Syndromology, cilt.17, sa.1, ss.90-95, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  12. Clinical and molecular landscape of skeletal ciliopathies across prenatal and pediatric cohorts with assessment of oxidative stress markersÜREL DEMİR G., YILDIZ A. E., MUŞDAL Y., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.Pediatric Research, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  13. Distinct Clinical Presentations of Menke-Hennekam Syndrome: Insights From CREBBP and EP300 VariantsKETENCİ İŞLEK S., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.Journal of Child Neurology, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  14. Comprehensive Evaluation of Clinical, Developmental, Genetic, and Reproductive Characteristics of 133 Patients with Klinefelter SyndromeÜREL DEMİR G., KETENCİ İŞLEK S., GÖNEN H. N., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.Acta Cytologica, ss.1-10, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  15. Beyond the Spectrum: A Case Report of Phelan-McDermid Syndrome and the Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor Co-OccurrenceERKAN KOLAÇ D. D., SOĞUKPINAR M., ÜTİNE G. E., VARAN A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.Acta Cytologica, ss.1-7, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  16. Multinodular and Vacuolating Neuronal Tumor in a Pediatric Patient with Klinefelter Syndrome and 5q33.1 Deletion: A Rare Clinical and Genetic Case StudyKETENCİ İŞLEK S., ÜREL DEMİR G., GÜNBEY C., Gümeler E., Şener N., SUSAM ŞEN H., et al.Acta Cytologica, ss.1-6, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  17. Clinical and Immunological Features of a Large DiGeorge Syndrome CohortSüleyman M., Cagdas D. N., Kiper P. Ö. Ş., Ütine G. E., Çavdar M., Tezcan F. İ.JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, cilt.45, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
  18. Ophthalmological and Orthoptic Findings in Down Syndrome: Is Genotype-Phenotype Correlation Possible?AKGÖZ KOYUNCUOĞLU M., TAYLAN ŞEKEROĞLU H., ÜREL DEMİR G., Kiper O. S., KARAKAYA KARABULUT J., ÜTİNE G. E.MOLECULAR SYNDROMOLOGY, cilt.16, ss.530-539, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
  19. A Novel Pathogenic TSPEAR Variant in a Family with Clinical Variability: Definition of Dental Anomalies and Review of the LiteratureAkalln A., KOÇ N., ÖZŞİN ÖZLER C., KARAOSMANOĞLU B., ÜREL DEMİR G., TAŞKIRAN Z. E., et al.Molecular Syndromology, cilt.16, sa.4, ss.291-310, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
  20. Enhancing Genetic Insight: Chromosomal Microarray Enhances Understanding of Genetics in Rubinstein-Taybi SyndromeERKAN D. D., SOĞUKPINAR M., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.MOLECULAR SYNDROMOLOGY, cilt.16, sa.3, ss.283-290, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
  21. Recognizing multiple epiphyseal dysplasia in children presenting with joint pain: a commonly overlooked skeletal dysplasiaDasar T., İMREN G., YILDIZ A. E., Demir G. U., ÜTİNE G. E., YILMAZ G., et al.EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, cilt.184, sa.6, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
  22. From Desbuquois Dysplasia to Multiple Epiphyseal Dysplasia: The Clinical Impact of a CANT1 Variant Across Five Unrelated FamiliesDasar T., ÜREL DEMİR G., İMREN G., ÜTİNE G. E., YILMAZ G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, cilt.197, sa.4, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
  23. A Case of Opsismodysplasia with a Novel INPPL1 VariantDasar T., AYPAR E., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.MOLECULAR SYNDROMOLOGY, cilt.16, sa.1, ss.49-54, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
  24. Non-Hodgkin lymphoma in Williams syndrome: A coincidence or an association?Turk M. T., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., YALÇIN B., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.JOURNAL OF THE NATIONAL MEDICAL ASSOCIATION, cilt.117, sa.1, ss.80-85, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
  25. ERF-related craniosynostosis in a patient with hypochondroplasia: a rare coincidenceSimsek-Kiper P., SOĞUKPINAR M., KARAOSMANOĞLU B., JUMAYEVA G., ÜREL DEMİR G., GÖÇMEN R., et al.EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, ss.982-983, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  26. EFTUD2 gene-associated mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type: Case series of four Turkish patientsKETENCİ İŞLEK S., SOĞUKPINAR M., ÜREL DEMİR G., Simsek-Kiper P., ÜTİNE G. E.EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, ss.1114, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  27. Allele-Specific Antisense Oligonucleotides for the Treatment of BEST1-Related Dominantly Inherited Retinal Diseases: An In Vitro ModelKARAOSMANOĞLU B., İMREN G., ÜTİNE G. E., TAYLAN ŞEKEROĞLU H., TAŞKIRAN Z. E.EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, ss.1795, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  28. Clinical spectrum of Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1: insights from four casesAcikgoz N. B., ÜREL DEMİR G., Simsek-Kiper P., ÜTİNE G. E.EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, ss.1115-1116, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  29. Ex vivo disease modelling of Rett syndrome: the transcriptomic and metabolomic implications of direct neuronal conversionKARAOSMANOĞLU B., İMREN G., Ozisin M. S., REÇBER T., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Haliloglu G., et al.MOLECULAR BIOLOGY REPORTS, cilt.51, sa.1, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  30. Type II collagenopathies: Unveiling a broader spectrum of phenotypic manifestationsSOĞUKPINAR M., Dasar T., MUTLU H., YILDIZ A. E., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., et al.EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, ss.1371-1372, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  31. Allele-Specific Antisense Oligonucleotides for the Treatment of BEST1-Related Dominantly Inherited Retinal Diseases: An In Vitro ModelKARAOSMANOĞLU B., İMREN G., ÜTİNE G. E., TAYLAN ŞEKEROĞLU H., TAŞKIRAN Z. E.EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, ss.1795, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  32. Insights into cartilage-hair hypoplasia and anauxetic dysplasia spectrum through five unrelated patientsTurk M. T., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., Simsek-Kiper P.EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, ss.987, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  33. Two cases with undefined childhood interstitial lung disease: Can it be related to telomere variants?Buyuksahin H. N., EMİRALİOĞLU ORDUKAYA N., Yalcin E., ÖZCAN H. N., OĞUZ B., ÜTİNE G. E., et al.JOURNAL OF PAEDIATRICS AND CHILD HEALTH, cilt.60, ss.754-756, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  34. Coexistence of Two Rare Conditions Complicating the Other's Management: Propionic Acidemia and Apert SyndromeENSERT CİHAN C. K., AKAR H. T., Ylldlz Y., SOĞUKPINAR M., ÜTİNE G. E., ÇELİK H. T.Molecular Syndromology, cilt.15, sa.1, ss.83-88, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  35. Etiology of Primary Spontaneous pneumothorax in Children and AdolescentsTural D. A., Ozsezen B., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., Buyuksahin H. N., GÜZELKAŞ İ., et al.EUROPEAN RESPIRATORY JOURNAL, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  36. Review of patients with achondroplasia: a single-center's experience with follow-up and associated morbiditiesSOĞUKPINAR M., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., GÖNÇ E. N., ÖZÖN Z. A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, cilt.183, sa.9, ss.3819-3829, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  37. A novel GRK2 variant in a patient with Jeune asphyxiating thoracic dysplasia accompanied by Morgagni herniaŞimşek Kiper P. Ö., Karaosmanoğlu B., Taşkıran Z. E., Boybeyi Türer Ö., Ütine G. E., Soyer T.AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, PART A, cilt.194, sa.Apr22, ss.1-7, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  38. A Novel ZBTB20 Variant in a Patient with Primrose Syndrome: A Rare Clinical Entity with Distinctive FeaturesSoǧukplnar M., KARAOSMANOĞLU B., ÜTİNE G. E., Boduroǧlu K., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.Molecular Syndromology, cilt.15, sa.4, ss.347-354, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  39. Many Faces of Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome with GSX2 and PCDH12 VariantsÜREL DEMİR G., Başer B., GÖÇMEN R., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., Haliloǧlu G.Molecular Syndromology, cilt.15, sa.4, ss.275-283, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  40. AP-1-Dependent Fibrosis: Exploring its Potential Role in the Pathogenesis of Placental Transmogrification of the Lung (PTL) via Tissue-Level Transcriptome AnalysisKaraosmanoğlu B., Imren G., Uner M., Orhan D., Gucer S., Turer O. B., et al.PATHOLOGY RESEARCH AND PRACTICE, cilt.258, sa.Pre-proof, ss.1, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  41. Hyaline fibromatosis syndrome: a rare, yet recognizable syndromeDasar T., GÖNEN H. N., KÖSEMEHMETOĞLU K., TEKŞAM Ö., Boduroglu K., ÜTİNE G. E., et al.TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS, cilt.66, sa.2, ss.205-214, 2024 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
  42. Delineation of ADPRHL2 Variants: Report of Two New Patients with Review of the LiteratureYildiz S. O., Yalnizoglu D., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., GÖÇMEN R., Sogukpinar M., Utine G. E., et al.NEUROPEDIATRICS, cilt.55, sa.02, ss.156-165, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  43. Relationship between the Common Variants of the ADAM19, FAM13A, and IREB2 Genes and COPD Susceptibility and SeveritySenel M. Y., Kabacam S., KAŞIKCI ÇAVDAR M., Onder B. Ş., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.INDIAN JOURNAL OF RESPIRATORY CARE, cilt.13, sa.2, ss.83-90, 2024 (ESCI, Scopus)
  44. A rare skeletal dysplasia in the etiology of severe scoliosis: DiaphanospondylodysostosisDaşar T., YILDIZ A. E., Demirkıran G., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.European Journal of Medical Genetics, cilt.68, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  45. A spectrum of TP63-related disorders with eight affected individuals in five unrelated familiesSOĞUKPINAR M., ÜTİNE G. E., Boduroğlu K., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.European Journal of Medical Genetics, cilt.68, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  46. Allele-specific antisense oligonucleotides for the treatment of BEST1-Related dominantly inherited retinal diseases: An in vitro modelKaraosmanoğlu B., Imren G., Utine E., Sekeroglu H. T., Taskiran E.EXPERIMENTAL EYE RESEARCH, cilt.241, ss.1, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  47. Further Expanding the Mutational Spectrum of Gorlin Syndrome in Three Unrelated FamiliesKolkıran A., Şimşek Kiper P. Ö., Topaloğlu Yasan G., Karaosmanoğlu B., Taşklran E., Ütine G. E., et al.Molecular Syndromology, cilt.15, sa.3, ss.175-184, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  48. A Long-Term Follow-Up of a Patient with a Novel PORCN Variant and Additional Clinical FeaturesAkalin A., Grzeschik K., ÜTİNE G. E., Boduroǧlu K., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.Molecular Syndromology, cilt.15, sa.3, ss.217-224, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  49. CHRND variant in a paternally inherited esophageal atresia and tracheoesophgageal fistula: Report of a caseSOYER T., BOYBEYİ TÜRER Ö., KARAOSMANOĞLU B., Taşkıran E., Şimşek Ö. P., ÜTİNE G. E.Birth Defects Research, cilt.116, sa.1, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
  50. Evaluation of polysomnography findings in children with genetic skeletal disorders.Nayır Büyükşahin H., Emiralioglu N., Simşek Kiper P. Ö., Sunman B., Güzelkaş I., Alboğa D., et al.Journal of sleep research, cilt.32, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
  51. Cockayne syndrome type 3 with dystonia-ataxia and clicking blinksGÜLTEKİN ZAİM Ö. B., YALÇIN ÇAKMAKLI G., Çolpak A. İ., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ELİBOL B.Movement Disorders Clinical Practice, cilt.10, sa.S3, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
  52. Assessing the Menstrual Cycle and Related Problems in Adolescents with a Genetic Syndrome Associated with Intellectual DisabilityÇınar H. Ü., Kızılkan M. P., AKALIN A., Kiper P. Ö. Ş., ÜTİNE G. E., DERMAN O., et al.Journal of Pediatric and Adolescent Gynecology, cilt.36, sa.4, ss.363-371, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
  53. Mozaik Trizomi 8 Sendromu Tanılı Beş Olgunun Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi: Olgu SerisiDAŞAR T. N., Soğukpınar M., Simsek-Kiper P. O., UTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi, cilt.32, sa.2, ss.91-95, 2023 (Scopus, TRDizin)
  54. Mutated Transcripts of ZEB2 Do Not Undergo Nonsense-Mediated Decay in Mowat-Wilson SyndromeGüleray Lafcl N., KARAOSMANOĞLU B., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E.Molecular Syndromology, cilt.14, sa.3, ss.258-265, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
  55. Al-Gazali Skeletal Dysplasia Constitutes the Lethal End of ADAMTSL2-Related DisordersBatkovskyte D., McKenzie F., Taylan F., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Nikkel S. M., Ohashi H., et al.JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH, cilt.38, sa.5, ss.692-706, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
  56. A novel biallelic CRIPT variant in a patient with short stature, microcephaly, and distinctive facial featuresAKALIN A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., Taşkıran E. Z., KARAOSMANOĞLU B., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.American Journal of Medical Genetics, Part A, cilt.191, sa.4, ss.1119-1127, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
  57. Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome: report of a novel mutation and a review of the literatureDemir E., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., SALTIK TEMİZEL İ. N., ÜREL DEMİR G., KARAOSMANOĞLU B., Taşkiran E. Z., et al.Clinical Dysmorphology, cilt.32, sa.2, ss.88-91, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
  58. Spondylo-meta-epiphyseal dysplasia (SMED), short limb-hand abnormal calcification type: Further expanding the mutational spectrum and dental findings of three new patientsAKALIN A., Özşin C., KOÇ N., Demir G. Ü., ALANAY Y., Utine E., et al.European Journal of Medical Genetics, cilt.66, sa.4, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
  59. The Türkiye-Syria Earthquake: a response from the editors of the Turkish Journal of PediatricsDÜZOVA A., AKGÜL S., ÜTİNE G. E., YILDIZ Y.Turkish Journal of Pediatrics, cilt.65, sa.1, ss.1-2, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
  60. Typical Face, Developmental Delay, and Hearing Loss in a Patient with 3M Syndrome: The Co-Occurrence of Two Rare ConditionsAKALIN A., Simsek-Kiper P. O., Taskiran E., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.MOLECULAR SYNDROMOLOGY, cilt.13, sa.6, ss.537-542, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

All 210 on AVESİS →

Conference papers 92

  1. A Novel ZBTB20 Variant In A Patient With Primrose syndrome: A rare clinical entitySOĞUKPINAR M., KARAOSMANOĞLU B., ÜTİNE G. E., Boduroglu K., Simsek-Kiper P.56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, ss.185, (Özet Bildiri)
  2. Zihinsel Yetersizlik ve Dismorfik Bulgular ile Başvuran Yeni Nesil Dizi Analizi ile Tanı Alan 5 Nadir SendromSoğukpınar M., KARAOSMANOĞLU B., TAŞKIRAN Z. E., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 09 Kasım 2023, (Tam Metin Bildiri)
  3. The Genetics of AchalasiaÜTİNE G. E.21. PAAFIS, Ankara, Türkiye, 25 Eylül 2021, (Özet Bildiri)
  4. Bir ailede iki primer immün yetmezlik, üç hasta; aynı aileden DiGeorge Sendromu ve Bruton Hastalığı tanısı alan olguların sunumlarıBİLDİK H. N., SOYAK AYTEKİN E., KARAKAYA B., KENDİRCİ N., ÜTİNE G. E., ÇAĞDAŞ AYVAZ D. N., et al.6. KLİNİK İMMÜNOLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 31 Ekim - 01 Kasım 2020, (Özet Bildiri)
  5. Çocuklarda romatizmal bulgularla gelen genetik hastalıklarKAYA AKCA Ü., Bilginer Y., Özen S., Sag E., UTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.20. ULUSAL ROMATOLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 16 - 20 Ekim 2019
  6. The Skeletal Dysplasia Registry: Hacettepe ExperienceŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., ARSLAN U. E., ÜTİNE G. E., ALANAY Y., et al.The 14th biannual International Skeletal Dysplasia Society Meeting, Oslo, Norveç, 11 - 14 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)
  7. Spondyloocular syndrome: Presentation of two siblings diagnosed with the rare disease and the results of Pamidronate TherapyVURALLI KARAOĞLAN D., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., UTİNE G. E., ÜNSAL Y., ALİKAŞİFOĞLU A., KANDEMİR N.The 58th Annual ESPE Meeting, VİYANA, Avusturya, 19 - 21 Eylül 2019, cilt.91, ss.387, (Özet Bildiri)
  8. IGF1 Receptor Deletion is a Rare Cause of Prenatal Onset Short Stature.GÖNÇ E. N., ÖZÖN Z. A., Kabaçam S., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU A., et al.International Congress of the Growth Hormone Research IGF Societies, Sep 14 - 17, 2018, Seattle, Washington, United States of America., 14 - 17 Eylül 2018, (Tam Metin Bildiri)
  9. Expanding the clinical and mutational spectrum of Roberts syndrome with previously unreported endoctrine findings.GÜLERAY N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ALİKAŞİFOĞLU M.European Human Genetics Conference, 16 - 19 Haziran 2018, (Tam Metin Bildiri)
  10. Clinical, demographic and nosologic characterization of the genetic disorders of the skeleton in Turkey: The skeletal dysplasia registry.ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., TAŞKIRAN Z. E., KOŞUKCU C., ARSLAN U. E., ALANAY Y., et al.European Human Genetics Conference, Milan, Italy, June 16-19, 2018., Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Tam Metin Bildiri)
  11. Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome in a large family: A clinical condition with a diagnostic challenge.OĞUZ S., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALANAY Y., ÖZEN S., BODUROĞLU O. K., et al.European Human Genetics Conference, 16 - 19 Haziran 2018, (Tam Metin Bildiri)
  12. Lenfödemde Güncel GenetikÜTİNE G. E.III.Lenfödem Sempozyumu, Ankara, Türkiye, 21 Aralık 2017, (Tam Metin Bildiri)
  13. Dismorfolojik İpuçlarıÜTİNE G. E.XXIII. Prof.Dr.Lütfü Tat Sempozyumu, Ankara, Türkiye, 22 - 26 Kasım 2017, (Tam Metin Bildiri)
  14. Genetics of Autism Spectrum DisordersÜTİNE G. E.2. Kosovo-Turkish Pediatric Congress, Antalya, Türkiye, 16 Kasım 2017, (Tam Metin Bildiri)
  15. Rett sendromlu 16 hastanın klinik ve moleküler açıdan değerlendirilmesiZENGİN AKKUŞ P., TAŞKIRAN Z. E., KABAÇAM S., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., HALİLOĞLU V. G., BODUROĞLU O. K., et al.61. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 19 Kasım 2017, (Özet Bildiri)
  16. Nonsendromik Hastalarda OtizmÜTİNE G. E.3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)
  17. SOX9 gene dublication-related 46,XX ovotesticular disorder of sex developmentÖZÖN Z. A., ALİKAŞİFOĞLU A., GÖNÇ E. N., VURALLI KARAOĞLAN D., BÜYÜKYILMAZ G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., et al.10th International Meeting of Pediatric Endocrinolgy, 14 - 17 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
  18. ICF SYNDROME: CLINICAL, IMMUNOLOGICAL AND CYTOGENETIC ANALYSIS OF SEVENCASESakarsu a., ÇAĞDAŞ AYVAZ D. N., METİN A., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.ESID 2017, 11 - 14 Eylül 2017, (Tam Metin Bildiri)
  19. Partial Trisomy 18 From a marker chromosome to a rare chromosomal disorderOĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.European Cytogenetics Conference, 1 - 04 Temmuz 2017, (Tam Metin Bildiri)
  20. Duplication ina patient presenting with SRY negative 46XX disorders of sex developmentŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÖZÖN Z. A., GÖNÇ E. N., ALİKAŞİFOĞLU A., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.50th The European Society of Human Genetics, 27 - 29 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
  21. Prenatal tarama testleri (ikili, üçlü, dörtlü testler, noninvazif prenatal tarama) ve genetik danışmaÜTİNE G. E.Birinci Basamak Hekimleri için Çocuk Genetik Hastalıkları Sempozyumu 5, Balıkesir, Türkiye, 08 Mayıs 2017, (Tam Metin Bildiri)
  22. Primer Pulmoner Hipertansiyon ve Kleidokraniyal Dizostoz Tanısı Alan İki Kardeşin Olgu Sunumu: Yeni Bir Birlikteliğin BildirimiAYPAR E., ERTUĞRUL İ., ALEHAN D., utine e., KUMBASAR U., DEMİRCİN M.16. Ulusal Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Kongresi, Türkiye, 19 - 21 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
  23. Erken over yetmezliği ve menopoz genetiğiÜTİNE G. E.2. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2017, (Tam Metin Bildiri)
  24. Fragile X SyndromeÜTİNE G. E.1st Turkish – Romanian Pediatric Meeting, Türkiye, 11 Kasım 2016, (Tam Metin Bildiri)
  25. Birinci Basamak Hekimlerinin Genetiğe KatkısıÜTİNE G. E.Birinci Basamak Hekimleri için ÇOCUK GENETİK HASTALIKLARI SEMPOZYUMU IV, Türkiye, 07 Kasım 2016, (Tam Metin Bildiri)
  26. Analysis of chromosome 22q11 2 copy number variations by multiplex ligation dependent probe amplificationALARCON MARTİNEZ T., KABAÇAM S., CEYLAN A. C., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K., et al.American Society of Human Genetics 66th Meeting, 18 - 22 Ekim 2016, (Tam Metin Bildiri)
  27. Array CGH’te Saptanan Kopya Sayısı Değişikliklerinin Klinikle ve Kantitatif PCR ile DeğerlendirilmesiCEYLAN A. C., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ALİKAŞİFOĞLU M.12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.356, (Özet Bildiri)
  28. Arthrogryposis multiplex congenita AMC Spectrum and classification at a tertiary referral centerÖNCEL İ., HALİLOĞLU V. G., ÜTİNE G. E., AKSOY M. C., BODUROĞLU O. K., TOPALOĞLU H. A.21st International Congress of the World-Muscle-Society, Granada, Nikaragua, 4 - 08 Ekim 2016, cilt.26, ss.107, (Tam Metin Bildiri)
  29. The Absence of Somatic Defects in Fanconi Anemia is Not Indicative for the Absence of Bone Marrow FailureALTAN İ., ÜNAL CANGÜL Ş., BAYHAN T., ÜTİNE G. E., GÜMRÜK F.Fanconi Anemia Research FundScientific Symposium September 15-18, Bellevue, Washington, USA, 15 - 18 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
  30. Clinical and Molecular Analysis of 3M Syndrome Patients A Study From TurkeyŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU A., KANDEMİR N., Cormier Daire V., et al.28th International Congress of Pediatrics, 17 - 22 Ağustos 2016, (Tam Metin Bildiri)
  31. Clinical and quantitative PCR confirmation of copy number variations detected by array CGHCEYLAN A. C., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ALİKAŞİFOĞLU M.European Society of Human Genetics Conference 2016, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)
  32. Clinical and Molecular aspects and genotype phenotype correlation in Rett syndromeZENGİN AKKUŞ P., ÜTİNE G. E., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., HALİLOĞLU V. G., et al.European Society of Human Genetics Conference 2016 Barcelona, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)
  33. OBSL1 Mutations Represent The Major Gene Defect In A Group Of 3M Syndrome Patients A Study From TurkeyŞİMŞEK KİPER P. Ö., Taşkıran E. Z., ARSLAN U., Koşukçu C., AKGÜN DOĞAN Ö., ÜTİNE G. E., et al.European Society of Human Genetics Conference 2016, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)
  34. Meier Gorlin ear patella short stature syndrome A rare clinical entityAKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ALANAY Y., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.European Society of Human Genetics Conference 2016, 21 - 24 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)
  35. Clinical aspects and genotype-phenotype correlation in Rett syndromeZENGİN AKKUŞ P., ÜTİNE G. E., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., TAŞKIRAN Z. E., HALİLOĞLU V. G., et al.European Human Genetics Conference, Barcelona, İspanya, 21 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)
  36. Genetik Testler Kime ve Ne ZamanÜTİNE G. E.52. Türk Pediatri Kongresi, İstanbul, Türkiye, 15 - 19 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)
  37. Genodermatozlarda Dismorfik BulgularÜTİNE G. E.7. Ulusal Pediatrik Dermatoloji Günleri, Ankara, Türkiye, 27 - 30 Nisan 2016
  38. Dismorfik Bulguları ve Selektif IgA Eksikliği Tanısıyla İzlenen Monozomi 18p OlgusuZENGİN AKKUŞ P., ÇETİNKAYA A., ÇAĞDAŞ AYVAZ D. N., ALİKAŞİFOĞLU M., ALİKAŞİFOĞLU A., KANDEMİR N., et al.2. Klinik İmmünoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 31 Mart - 03 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
  39. Glutarik Asidemi Tip 2 Dismorfolojik İpuçları Veren Metabolik Bir HastalıkAKGÜN DOĞAN Ö., ÜNSAL Y., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., DURSUN A., TALİM B., et al.3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, (Tam Metin Bildiri)
  40. Fetal Valproat Sendromu: Bir Olgu SunumuKÖMÜRLÜOĞLU A., DEMİREL M., TEKŞAM Ö., ÜTİNE G. E.59. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2015, (Özet Bildiri)
  41. Zihinsel Yetersizlikte Genetik Etiyolojiye Yönelik İncelemelerÜTİNE G. E.2.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015
  42. 3M Sendromlu Bir Grup Hastada Klinik Ve Moleküler Bulguların AnaliziŞİMŞEK KİPER P. Ö., EKİM ZİHNİ T., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU A., KANDEMİR N., VALERİE C. D., et al.2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015
  43. Mowat Wilson sendromu Klinik değerlendirme ve ZEB2 gen mutasyon delesyon analiziKılıç E., Çetinkaya A., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.II. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015
  44. Bir vaka nedeniyle Goltz sendromuTAŞTEMEL T., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)
  45. Erişkin dönemde tanı alan Williams sendromu vakasıAKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)
  46. WAGR Sendromu Aniriden daha fazlasıPINAR Z. A., AKGÜN DOĞAN Ö., TAYLAN ŞEKEROĞLU H., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)
  47. Hennekam sendromu Otozomal resesif geçişli bir konjenital lenfödemGÜLERAY N., ÖZER M., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)
  48. Nadir görülen bir iskelet displazisi Stüve Wiedemann sendromuAKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, Sempozyum Kitabı Sayfa 72., Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)
  49. Roberts SC Phocomelia Syndrome A Rare Clinical EntityGÜLERAY N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., DEMİREL M., ÇETİNKAYA A., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
  50. A Novel SMARCAL1 Mutation Associated With Schimke Immunoosseous Dysplasia A Clinical ReportAKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., MARTİN Z., BODUROĞLU O. K.International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
  51. Skeletal Dysplasia With Intellectual Disability Dyggve Melchior Clausen DysplasiaÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., BODUROĞLU O. K., SHİRO İ., GEN N.International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
  52. A Novel NKX3 2 Mutation Associated With Spondylo Megaepiphyseal Metaphyseal Dysplasia In A Neonate A Rare Clinical EntityŞİMŞEK KİPER P. Ö., YAVUZ Ş., ÜTİNE G. E., SOYER T., KORKMAZ TOYGAR A., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
  53. Frontometaphyseal dysplasia with a novel FLNA gene mutationKılıç E., ÜTİNE G. E., Robertson S., BODUROĞLU O. K.12th International Skeletal Dysplasia Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015
  54. Chondrodysplasia punctata brachytelephalangic type with a novel ARSE mutation A clinical reportCEYLAN A. C., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ANLAR F. B., BODUROĞLU O. K., Ikegawa S., et al.12th International Skeletal Dysplasia Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015
  55. Clinical and Molecular Analysis of 3M Syndrome In A Group of Turkish PatientsŞİMŞEK KİPER P. Ö., EKİM ZİHNİ T., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU A., KANDEMİR N., VALERİE C. D., et al.International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
  56. Chondrodysplasia Punctata Brachytelephalangic Type With A Novel ARSE Mutation A Clinical Report Poster sunumu Poster No 26 July 29th August 1 2015 Istanbul Turkey Abstract Book p 108CEYLAN A. C., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ANLAR F. B., BODUROĞLU O. K., SHİRO İ., et al.International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
  57. Experience of a Skeletal Dysplasia Registry In Turkey A Five Years Retrospective AnalysisKURT ŞÜKÜR E. D., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ERGÜL T., ALİKAŞİFOĞLU M.International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
  58. Keutel Syndrome A Rare Clinical EntityDEMİREL M., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.International Skeletal Dysplasia Society 12th Biennial Meeting, July 29th-August 1, 2015-Istanbul, Turkey, Abstract Book p.109., İstanbul, Türkiye, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, (Tam Metin Bildiri)
  59. Two patients with microdeletion and microduplication involving 1q21 1CEYLAN A. C., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.10th European Cytogenetics Conference, 4 - 07 Temmuz 2015, cilt.23, ss.49
  60. Microdeletion and microduplication of 1q21.1 in two separate patientsCEYLAN A. C., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., ALİKAŞİFOĞLU M.10th European Cytogenetics Conference, Fransa, 4 - 07 Temmuz 2015, (Özet Bildiri)

All 92 on AVESİS →

Kitaplar 5

  1. Dudak damak yarıklarının genetik temeliÜTİNE G. E.Dudak ve Damak Yarıkları Hacettepe Ekip Yaklaşımı, Özgür FF, Küçükgüven A, Editör, Hekim Tıp Kitabevi, Ankara, ss.82-91, 2020
  2. Tıbbi Genetik Bütünleşik Yaklaşım. (ed). Çeviri Editörleri:, 2019, Hipokrat Yayıncılık, Ankara.ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M.Hipokrat Yayıncılık, Ankara, 2019
  3. Zihinsel Yetersizliğe YaklaşımÜTİNE G. E.YURDAKÖK PEDİATRİ, MURAT YURDAKÖK, Editör, GÜNEŞ TIP KİTABEVLERİ, Ankara, ss.2018-2023, 2017
  4. Konjenital Kalp Hastalıklarının Epidemiyolojisi ve Genetik TemeliÜTİNE G. E.YURDAKÖK PEDİATRİ, MURAT YURDAKÖK, Editör, GÜNEŞ TIP KİTABEVLERİ, Ankara, ss.2960-2961, 2017
  5. Zihinsel YetersizlikÜTİNE G. E.Pediatrinin Esasları, Erkan T, Kutlu T, Satar M, Ünüvar E, Editör, İstanbul Tıp Kitabevleri, İstanbul, ss.125-130, 2016

Contact

Department
Gastroenterology-Hepatology, Children's Hospital

Last updated: