Internationale PatientenAktuellesKontakt
UNIVERSITÄTSKLINIKENHACETTEPE
Termin
DE
  1. Home
  2. Ärzte
  3. Ass.-Prof. Dr. Gizem Ürel Demir
Ass.-Prof. Dr. Gizem Ürel Demir

Ass.-Prof. Dr.

Gizem Ürel Demir

Gastroenterology-Hepatology · Kinderklinik

Termin vereinbaren

This page is not yet available in Deutsch. The Turkish version is shown below.

Publications

Source: Hacettepe University academic database (AVESİS) · All publications (34) ↗

Articles 19

  1. Two siblings with a homozygous EEF1B2 loss-of-function variant: expanding the phenotypic spectrum of EEF1B2-related neurodevelopmental disorderKetenci-İşlek S., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.Neurogenetics, cilt.27, sa.1, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  2. A synonymous NPR2 variant causes acromesomelic dysplasia through aberrant pre-mRNA splicingAcikgoz N. B., KILIÇ H. B., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., KOCAEFE Y. Ç.Differentiation, cilt.151, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  3. Fibrodysplasia ossificans progressiva in children: diagnostic pitfalls and ACVR1 genotype–phenotype spectrumAcikgoz N. B., ŞENKALFA B., Celik Ertas B., Ozdemir Uslu Z., HELHEL E., ÜREL DEMİR G., et al.European Journal of Pediatrics, cilt.185, sa.5, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  4. ERF-Related Craniosynostosis in a Patient With Hypochondroplasia: A Case ReportJUMAYEVA G., SOĞUKPINAR M., KARAOSMANOĞLU B., ÜREL DEMİR G., GÖÇMEN R., ÜTİNE G. E., et al.CLEFT PALATE CRANIOFACIAL JOURNAL, cilt.63, ss.887-894, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  5. Clinical and cytogenetic characteristics of patients with Triple X syndrome: Experience from a tertiary centerDemir G. Ü., Acikgoz N. B., Utine G. E., Simsek-Kiper P. O.Acta Medica, cilt.57, sa.1, ss.40-45, 2026 (TRDizin)
  6. Phenotypic continuum in IGHMBP2-related disorders: a portfolio of cases from typical to Guillain-Barré syndrome-like presentationBektaş H., Şener N., Bilgin N., ÜREL DEMİR G., Öncel İ., ÖZTOPRAK Ü., et al.Neuromuscular Disorders, cilt.59, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  7. First Report of a Novel ZNF462 Variant Linked to Weiss-Kruszka Syndrome and Congenital Diaphragmatic Hernia: Insights into Potential Additional MalformationsKetenci-İşlek S., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.Molecular Syndromology, cilt.17, sa.1, ss.90-95, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  8. Glutathione synthetase deficiency: severe hemolysis and metabolic acidosis with symptoms in the intrauterine periodDemirsu A., Aliyev F., Yucel E., ÇIKI K., YILDIZ Y., Urel-Demir G., et al.JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, cilt.39, ss.188-192, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  9. Distinct Clinical Presentations of Menke-Hennekam Syndrome: Insights From CREBBP and EP300 VariantsKETENCİ İŞLEK S., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.Journal of Child Neurology, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  10. Clinical and molecular landscape of skeletal ciliopathies across prenatal and pediatric cohorts with assessment of oxidative stress markersÜREL DEMİR G., YILDIZ A. E., MUŞDAL Y., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.Pediatric Research, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  11. Comprehensive Evaluation of Clinical, Developmental, Genetic, and Reproductive Characteristics of 133 Patients with Klinefelter SyndromeÜREL DEMİR G., KETENCİ İŞLEK S., GÖNEN H. N., ÜTİNE G. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.Acta Cytologica, ss.1-10, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  12. Retinal astrocytoma and Jeune syndrome relationship from ciliopathy perspective: a case reportALYAN D., KIRATLI H., KOÇ İ., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜREL DEMİR G.OPHTHALMIC GENETICS, cilt.47, ss.97-100, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  13. Genetic sucrase-isomaltase deficiency: epidemiology, clinical spectrum, and diagnostic challengeDemir E., Tunç A., Başer B., Mermer S., Onay H., Ürel-Demir G.Scandinavian Journal of Gastroenterology, cilt.61, sa.3, ss.268-276, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  14. Multinodular and Vacuolating Neuronal Tumor in a Pediatric Patient with Klinefelter Syndrome and 5q33.1 Deletion: A Rare Clinical and Genetic Case StudyKETENCİ İŞLEK S., ÜREL DEMİR G., GÜNBEY C., Gümeler E., Şener N., SUSAM ŞEN H., et al.Acta Cytologica, ss.1-6, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
  15. Ophthalmological and Orthoptic Findings in Down Syndrome: Is Genotype-Phenotype Correlation Possible?AKGÖZ KOYUNCUOĞLU M., TAYLAN ŞEKEROĞLU H., ÜREL DEMİR G., Kiper O. S., KARAKAYA KARABULUT J., ÜTİNE G. E.MOLECULAR SYNDROMOLOGY, cilt.16, ss.530-539, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
  16. A Novel Pathogenic TSPEAR Variant in a Family with Clinical Variability: Definition of Dental Anomalies and Review of the LiteratureAkalln A., KOÇ N., ÖZŞİN ÖZLER C., KARAOSMANOĞLU B., ÜREL DEMİR G., TAŞKIRAN Z. E., et al.Molecular Syndromology, cilt.16, sa.4, ss.291-310, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
  17. Non-Hodgkin lymphoma in Williams syndrome: A coincidence or an association?Turk M. T., ÜREL DEMİR G., ÜTİNE G. E., YALÇIN B., ŞİMŞEK KİPER P. Ö.JOURNAL OF THE NATIONAL MEDICAL ASSOCIATION, cilt.117, sa.1, ss.80-85, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
  18. Clinical and molecular spectrum along with genotype-phenotype correlation of 25 patients diagnosed with 3 M syndrome: a study from TurkeyAkalin A., Ozalkak S., Yildirim R., Karakaya A. A., Kolbasi B., Durmusalioglu E. A., et al.EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, cilt.184, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
  19. Further defining the clinical and molecular spectrum of acromesomelic dysplasia type maroteaux: a Turkish tertiary center experienceŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜREL DEMİR G., TAŞKIRAN Z. E., Arslan U. E., NUR B., MIHÇI E., et al.Journal of Human Genetics, cilt.66, sa.6, ss.585-596, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

Conference papers 15

  1. Zihinsel Yetersizlik ve Dismorfik Bulgular ile Başvuran Yeni Nesil Dizi Analizi ile Tanı Alan 5 Nadir SendromSoğukpınar M., KARAOSMANOĞLU B., TAŞKIRAN Z. E., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 09 Kasım 2023, (Tam Metin Bildiri)
  2. Sendromik olmayan zihinsel yetersizlikte tüm ekzom dizilemenin tanısal verimiTAŞKIRAN Z. E., KARAOSMANOĞLU B., KOŞUKCU C., ÜREL DEMİR G., akgün doğan ö., Kiper şimşek P. Ö., et al.16. Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Ekim 2019, (Tam Metin Bildiri)
  3. Çocuklarda romatizmal bulgularla gelen genetik hastalıklarKAYA AKCA Ü., Bilginer Y., Özen S., Sag E., UTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.20. ULUSAL ROMATOLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 16 - 20 Ekim 2019
  4. Oftalmo-akromelik sendromÜREL DEMİR G., TAŞKIRAN Z. E., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
  5. Woodhouse-Sakati sendromunda iki yeni mutasyonOĞUZ S., AKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K., et al.
  6. 6p25.3 delesyonuAKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., GÜLERAY N., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., KUTLUK M. T., et al.
  7. PGAP3 geninde yeni tanımlanmış mutasyona bağlı hiperfosfatazya mental retardasyon sendromuAKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., KOŞUKCU C., TAŞKIRAN Z. E., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
  8. Taşıyıcı kız kardeşlerin oğullarında zihinsel yetersizlikÜREL DEMİR G., OĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
  9. Teebi hipertelorizm sendromuÜREL DEMİR G., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
  10. Tüberoskleroz hemihiperplazi birlikteliğiAKGÜN DOĞAN Ö., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.
  11. KID Sendromu: Nadir bir klinik antiteAKGÜN DOĞAN Ö., OĞUZ S., MENTEŞOĞLU D., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
  12. Camurati-Engelmann hastalığıOĞUZ S., ÜREL DEMİR G., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., BODUROĞLU O. K.
  13. Juvenil Paget HastalığıOĞUZ S., ÜREL DEMİR G., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., ALİKAŞİFOĞLU M., et al.
  14. Oküloaurikülovertebral spektrumda 5p delesyonuÜREL DEMİR G., OĞUZ S., GÜLERAY N., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., et al.
  15. Peters Plus SendromuÜREL DEMİR G., AKGÜN DOĞAN Ö., ŞİMŞEK KİPER P. Ö., ÜTİNE G. E., BODUROĞLU O. K.

Kontakt

Department
Gastroenterology-Hepatology, Kinderklinik

Zuletzt aktualisiert: